ALS
ALS is een spierziekte die in de hersenen en het ruggenmerg ontstaat. Het is een dodelijke en vooralsnog ongeneeslijke ziekte. De afkorting staat voor Amyotrofische Laterale Sclerose; amyotrofisch duidt op verval van spieren doordat de zenuwvoorziening uitvalt, sclerose wijst op een abnormale verharding van weefsel, in dit geval het ruggenmerg. Laterale duidt op verval van één van de zenuwbanen in het ruggenmerg, de piramidebaan.
Oorzaak
De oorzaak van ALS ligt in het langzaam afsterven van motorische zenuwcellen, waardoor zij geen signalen van de hersenen meer afgeven naar de spieren. Waarom de cellen afsterven is nog onbekend. Misschien heeft ALS te maken met een overmaat aan de neurotransmitter glutamaat.
In vijf tot tien procent van de gevallen is er sprake van erfelijkheid. De laatste jaren is een toenemend aantal genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor een deel van de erfelijke vorm van ALS (o.a. SOD1, FUS, TDP-43 en ANG). In de overige gevallen wordt gedacht dat er een combinatie van meerdere genetische en omgevingsinvloeden een rol speelt, maar tot op heden is onbekend welke precies. Er wordt momenteel wereldwijd een grote studie verricht om deze vragen te beantwoorden.
Er bestaat ook een variant van ALS met een minder snel beloop, Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA) genaamd.
Symptomen
De klachten beginnen met moeheid en spierzwakte. De spieren in keel, ledematen of het gezicht slinken. Er ontstaan kleine spiertrekkingen, uitmondend in onhandigheid en loopstoornissen. Uiteindelijk verlammen de meeste spieren, waardoor de patiënt invalide wordt.
Gevolgen
ALS is een progressieve ziekte: het wordt steeds erger. Maar de snelheid verschilt per persoon. De ontwikkeling van de ziekte kan ook tijden stilstaan. ALS tast de zintuigen en het verstand niet aan, terwijl het meestal geen pijn oplevert. Verlamming van de ademhalingsspieren of longontsteking door verslikken kunnen de patiënt uiteindelijk fataal worden.
Behandeling
De behandeling gebeurt veelal in een revalidatiecentrum, waar bijvoorbeeld diëtisten, fysiotherapeuten en ergotherapeuten de ziekte zo lang mogelijk op afstand proberen te houden. Er is ook een medicijn dat de ziekte enigszins remt.
Cijfers
ALS is een zeldzame aandoening. In Nederland zijn er ongeveer vijftienhonderd patiënten. De academische ziekenhuizen Utrecht, Amsterdam en Nijmegen hebben een kenniscentrum voor ALS opgericht (het ALS Centrum Nederland).
Download hier bovenstaande tekst als pdf.
