Neurofibromatose

Wat is NF1? 

Als je NF1 hebt, dan ben je ermee geboren. Door de ziekte ontstaan er tumoren in je zenuwen. Deze tumoren heten neurofibromen. Ze zijn meestal goedaardig. Dit betekent dat ze zich niet verspreiden door je lichaam en vaak langzaam groeien. De neurofibromen kunnen in elk orgaan van je lichaam groeien, maar groeien meestal vooral in je huid. 

NF1 kan leiden tot verschillende lichamelijke klachten. Ook kunnen er bijvoorbeeld problemen met leren ontstaan. 

Wat is NF2? 

De aanleg voor NF2 heb je al bij je geboorte. Door de ziekte heb je meer kans op het ontwikkelen van goedaardige tumoren in je hersenen en je ruggenmerg, zoals een brughoektumor. Deze tumor kan leiden tot problemen met horen, oorsuizen en moeite om je evenwicht te houden. 

De klachten die de andere tumoren geven, zijn afhankelijk van hoe groot de tumoren zijn en waar deze zitten. Sommige tumoren veroorzaken soms helemaal geen klachten. 

Kenmerken van neurofibromatose 

Kenmerken van NF1 

NF1 kan veel verschillende kenmerken hebben. De kenmerken zijn voor iedereen met NF1 weer anders. 

Zo kan het zijn dat je alleen een paar vlekjes op je huid hebt. Maar het is ook mogelijk dat je allerlei ernstige klachten ontwikkelt. Welke kenmerken je krijgt en wanneer dit gebeurt, kunnen artsen niet voorspellen. 

Vroege kenmerken 

Misschien merken je ouders of een arts al bij je geboorte of in je eerste levensjaren bepaalde lichamelijke kenmerken op. Zoals: 

Latere kenmerken 

Het kan ook een paar jaar duren voordat je ouders of een arts iets van je ziekte merken. Bijvoorbeeld omdat je als kind last krijgt van 1 of meer van deze klachten: 

Op volwassen leeftijd zijn de neurofibromen het duidelijkste kenmerk. 

Kenmerken van NF2 

De kenmerken van NF2 verschillen erg persoon. Dit komt doordat de kenmerken onder andere afhankelijk zijn van hoeveel tumoren je hebt en waar die precies zitten. 

NF2 kan leiden tot klachten als: 

• slechter horen 
• moeite om je evenwicht te houden 
• oorsuizen 
• problemen met zien, bijvoorbeeld door scheelzien of staar 
• plekjes op je huid die er anders uitzien, zoals café-au-lait-vlekken of dikkere en verkleurde plekjes (plaques) 

Als er tumoren op je zenuwen of je ruggenmerg drukken, kun je ook last krijgen van andere klachten. Zoals pijn, minder kracht in je armen en benen of problemen met voelen. 

De klachten die je als kind hebt, kunnen verschillen van de klachten die je als tiener, jongere of volwassene hebt. De meeste mensen met NF2 krijgen hun eerste klachten wanneer ze tussen de 18 en 24 jaar zijn. 

Diagnose

Diagnose van NF1 

Mogelijk heb je als peuter of kleuter al bepaalde kenmerken die bij NF1 horen. Meestal vallen de vlekken en sproetjes als eerste op. Je ouders of de consultatiearts merken misschien ook dat je je langzamer ontwikkelt dan leeftijdgenoten. Bijvoorbeeld omdat je moeite met bewegen hebt, of problemen met taal en spraak. 

Het kan ook zijn dat je ouders er pas op latere leeftijd iets van merken. Bijvoorbeeld omdat je veel beweegt, erg angstig bent of moeite hebt om ergens je aandacht bij te houden. Of omdat je moeilijk contact maakt met anderen. 

Met deze klachten kom je vaak met je ouders bij de huisarts of de arts van het consultatiebureau. Bij een vermoeden van NF1 verwijst deze arts je door naar het ziekenhuis. 

In het ziekenhuis onderzoekt een team van specialisten je. Dit team bestaat meestal in ieder geval uit 3 specialisten: een kinderarts, een kinderneuroloog en een oogarts. 

Deze specialisten kijken of je genoeg kenmerken van de aandoening hebt. Zij gebruiken hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst. 

Voor de definitieve diagnose is soms verder onderzoek nodig. Een klinisch geneticus onderzoekt dan je genen. Hiervoor neemt deze arts een beetje bloed bij je af. Als de arts een bepaald foutje in je genen vindt, dan kan die de definitieve diagnose NF1 stellen. 

Het kan zijn dat je niet alle kenmerken hebt die op de speciale lijst staan. Artsen kunnen dan bepalen dat je mogelijk NF1 hebt. In zo’n geval onderzoeken zij je regelmatig om te kijken welke kenmerken je ontwikkelt. Zo kunnen de artsen de goede diagnose stellen. 

Diagnose van NF2 

Als je NF2 hebt, dan merk je meestal eerst dat je slechter gaat horen met één oor. Mogelijk heb je ook last van oorsuizen, duizeligheid en problemen met je evenwicht. Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts. 

Bij een vermoeden van NF2 verwijst de huisarts je door naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis onderzoekt een team van specialisten je. Dit team bestaat meestal in ieder geval uit 5 specialisten: een kno-arts, een neurochirurg, een oogarts, een dermatoloog en een klinisch geneticus. 

Om je hoofd en wervelkolom beter in beeld te brengen, krijg je een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging). Zo kunnen de artsen zien of je tumoren hebt die bij NF2 horen. Ook onderzoeken zij je ogen en huid. 

De specialisten kijken ook of je genoeg kenmerken van de aandoening hebt. Zij kunnen de diagnose namelijk pas stellen als je bepaalde kenmerken hebt. De artsen gebruiken hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst. 

Voor de definitieve diagnose is soms verder onderzoek nodig. Een klinisch geneticus onderzoekt dan je genen. Als deze arts een bepaald foutje in je genen vindt, dan kan die de diagnose NF2 stellen. 

Soms is het lastig om de diagnose te stellen. Bijvoorbeeld doordat je nog weinig tumoren hebt. Of doordat de klinisch geneticus geen foutje in je genen kan vinden. 

Het kan ook zijn dat je niet alle kenmerken hebt die op de speciale lijst staan. De artsen kunnen dan bepalen dat je mogelijk NF2 hebt. Zij kijken dan welke controles er nog nodig zijn.

Oorzaken van neurofibromatose 

Oorzaken van NF1 

NF1 ontstaat door een foutje in je genen. Het gaat dan om het NF1-gen. Dit gen regelt dat je lichaam een bepaald eiwit maakt. Dit eiwit heet ook wel NF1-eiwit of neurofibromine. 

Door het foutje in dit gen ontstaat er een NF1-eiwit dat niet goed werkt. Soms ontbreekt dit eiwit zelfs helemaal. Dit leidt tot de klachten en problemen die bij NF1 horen. Zoals de bultjes onder of op je huid (neurofibromen). 

NF1 is een erfelijke ziekte. Als 1 van je ouders NF1 heeft, dan kun jij de ziekte dus erven. De kans dat dit gebeurt is 50%. Maar het kan ook zijn dat je de eerste in je familie bent met NF1. Het foutje in je genen is dan bij jou ontstaan. 

Als je NF1 hebt, dan is er 50% kans dat je kind de ziekte ook krijgt. 

Oorzaken van NF2 

NF2 ontstaat door een foutje in je genen. Het gaat dan om het NF2-gen. Dit gen regelt dat je lichaam een bepaald eiwit maakt. Dit eiwit heet ook wel NF2-eiwit of merlin. 

Door het foutje in dit gen ontstaat er een NF2-eiwit dat niet goed werkt. Soms ontbreekt dit eiwit zelfs helemaal. Dit leidt tot de klachten en problemen die bij NF2 horen, zoals de tumoren in je lichaam. 

In het geval van NF2 zijn deze tumoren goedaardig. Dit betekent dat er geen sprake is van kanker. De tumoren verspreiden zich niet door je lichaam en groeien vaak langzaam.  

NF2 is een erfelijke ziekte. Als 1 van je ouders NF2 heeft, dan kun jij de ziekte dus erven. De kans dat dit gebeurt is 50%. Het kan ook zijn dat je de eerste in je familie bent met NF2. Het foutje in je genen is dan bij jou ontstaan. 

Behandeling van neurofibromatose 

Behandeling van NF1 

NF1 is nog niet te genezen. Wel kan een team van speciale zorgverleners bepaalde klachten verminderen. 

Er bestaan veel verschillende behandelingen. Welke behandeling je krijgt, is afhankelijk van je klachten en problemen. Als je geen klachten hebt, is een behandeling niet nodig. 

Bij moeite met bewegen kan een fysiotherapeut je helpen. Een logopedist helpt bij problemen met praten. En bij problemen met je gedrag, zoals ADHD of ASS, kan een gedragstherapeut of een psycholoog helpen. 

Je klachten en pijn kunnen leiden tot mentale problemen, zoals een depressie of angsten. Een psycholoog, psychotherapeut of psychiater kan je dan ondersteunen. 

Bij een kromme rug moet een orthopeed je mogelijk behandelen. Die kan je bijvoorbeeld een brace geven. Een operatie is soms ook mogelijk. 

Bij een vroege puberteit kun je medicijnen krijgen. En als je een kleine lengte hebt, kan er sprake zijn van te weinig groeihormoon. Hier is dan een behandeling voor nodig. 

Misschien ben je erg moe omdat je slecht slaapt. Het helpt dan om je manier van leven aan te passen. Bijvoorbeeld door op vaste tijden naar bed te gaan en geen alcohol te drinken. 

Verder is het mogelijk dat je een plexiform neurofibroom krijgt. Dit is een tumor die vaak diep in je lichaam zit en met je meegroeit. Zo’n tumor kan voor erge klachten zorgen of op een gevaarlijke plek zitten. Een chirurg kan de tumor dan voor een deel verwijderen met een operatie. Ook kun je soms speciale medicijnen krijgen tegen de pijn die deze tumor kan veroorzaken. 

Er zijn ook medicijnen tegen andere klachten die bij NF1 kunnen horen. Zoals ADHD, jeuk, epilepsie, problemen met slaap en bepaalde soorten hoofdpijn. 

Behandeling van NF2 

NF2 is nog niet te genezen. Wel kunnen artsen zorgen dat je ziekte zich langzamer ontwikkelt. Ook kunnen ze bepaalde klachten kleiner maken. De precieze behandeling verschilt per persoon. 

Bij geen of weinig klachten is een behandeling nog niet nodig. Vaak begint de behandeling met wachten en kijken wat er dan gebeurt. In de tussentijd krijg je dan regelmatig MRI-scans en gehoortesten. Dit heet ook wel ‘wait and scan’. 

Als je een brughoektumor hebt die voor veel klachten zorgt, dan kan een team van specialisten je hiervoor behandelen. Dit team bestaat meestal uit 7 specialisten: een KNO-arts, neurochirurg, neuroloog, radioloog, oncoloog, psycholoog en een oogarts. 

Deze specialisten kunnen de tumor op 3 manieren behandelen: met een operatie, met radiotherapie of met medicijnen. Het doel van deze behandelingen is om de tumor helemaal of voor een deel te verwijderen. Of om de groei van de tumor te remmen. 

De artsen kijken naar de voordelen, nadelen en risico’s van elke behandeling. Zo kunnen zij samen met jou beslissen wat de beste behandeling is. 

Bij problemen met horen bestaan er verschillende behandelingen en hulpmiddelen. Soms is een operatie ook mogelijk. De chirurg plaatst dan een medisch hulpmiddel in een bepaald deel van je schedel of hersenen. Dit hulpmiddel heet een cochleair implantaat (CI) of auditory brainstem implant (ABI). 

In sommige gevallen kunnen bepaalde medicijnen de groei van de tumoren remmen en zo de ontwikkeling van je ziekte vertragen. Deze medicijnen zijn vrij nieuw en niet overal beschikbaar. 

NF2 kan leiden tot mentale klachten, zoals een depressie of angsten. Als je die hebt, dan kun je praten met een psycholoog, psychotherapeut of psychiater. 

Gevolgen van neurofibromatose 

Gevolgen van NF1 

Leven met NF1 is voor iedereen anders. Mogelijk zorgt de ziekte dagelijks voor problemen en is er extra zorg of begeleiding nodig. Maar het kan ook zijn dat je er nauwelijks last van hebt. De meeste volwassenen met NF1 hebben een baan, een gezin en kunnen goed meedoen aan de wereld. 

Op volwassen leeftijd kunnen nieuwe problemen ontstaan. En door groeiende plexiforme neurofibromen kun je nieuwe klachten ontwikkelen. Maar het is ook goed mogelijk dat je klachten lange tijd hetzelfde blijven. 

Vanaf je diagnose krijg je het advies om voor de rest van je leven regelmatig op medische controle te gaan. Ook als je geen of weinig klachten hebt. Deze controle vindt plaats om de 1 tot 3 jaar, afhankelijk van je klachten. 

Een jaarlijkse controle van je bloeddruk is ook nodig. En als vrouw krijg je vanaf 30-35 jaar een jaarlijkse controle op borstkanker. Door NF1 heb je namelijk meer kans op kanker, zoals borstkanker of een hersentumor. Ook kan een plexiform neurofibroom veranderen in kanker. 

Verder kan NF1 verschillende gevolgen hebben voor je leven: 

• Iets begrijpen: mogelijk ontwikkel je je langzamer. Er kunnen problemen zijn met leren en het begrijpen van taal. Ook kun je moeite hebben met rekenen, onthouden en ergens je aandacht bijhouden. Bij een ernstige vorm van NF1 kan er sprake zijn van een mentale handicap. 
• Jezelf verplaatsen: soepel bewegen en sporten kan lastig zijn. Mogelijk val je vaker. En heb je moeite met begrijpen waar je bent en wat je plek is in die omgeving. Ook kunnen epilepsie en problemen met zien het moeilijker maken om je van A naar B te verplaatsen. 
• Jezelf verzorgen: door pijn of moeheid kan het lastiger zijn om goed voor jezelf te zorgen. Ook kan het zijn dat je vaak slecht slaapt. 
• Omgaan met anderen: mogelijk heb je moeite met vriendschappen en relaties. Zo kun je je erg onzeker voelen. Doordat je bultjes op je gezicht en lichaam hebt, bijvoorbeeld. Of doordat je lichaam zich langzamer of juist sneller ontwikkelt. 
• Dagelijkse activiteiten: dagelijkse dingen kosten vaak meer energie. Dat geldt ook voor het plannen en organiseren van activiteiten. Bij ernstige klachten is er vaak hulp nodig bij de overgang naar alleen wonen en geschikt werk vinden. 
• Meedoen aan de wereld: vaak is het goed mogelijk om te wonen, werken en leven zonder hulp. Wel kun je erg moe zijn, in je lichaam of in je hoofd. Ook kun je vaak gespannen, boos, angstig of somber zijn, waardoor je misschien liever alleen bent. Het kan dan helpen om te praten met een psycholoog of lotgenoot. 

Gevolgen van NF2 

De precieze gevolgen van NF2 verschillen erg per persoon. Dit komt doordat de gevolgen onder andere afhankelijk zijn van hoeveel tumoren je hebt en waar die precies zitten. 

Mogelijk heb je als kind al klachten. Maar je kunt ook pas klachten krijgen als je volwassen bent. De meeste mensen met NF2 krijgen klachten als ze tussen de 18 en 24 jaar zijn. Vaak zijn ze dan net begonnen met hun studie of baan. Daardoor is de impact van NF2 erg groot. 

De problemen met horen kunnen leiden tot doofheid. En omdat de tumoren verder groeien, kun je blijvend pijn krijgen. Als jongere en volwassene moet je daarom regelmatig op medische controle blijven gaan. Ook als je geen of weinig klachten hebt. 

Verder kan NF2 verschillende gevolgen hebben voor je leven: 

• Iets begrijpen: als je slecht hoort of ziet, is het moeilijker om met nieuwe informatie om te gaan. Nieuwe dingen leren en begrijpen kost vaak meer tijd en energie. Ook kun je moeite hebben om je aandacht ergens bij te houden. 
• Jezelf verplaatsen: bij duizeligheid of problemen met je evenwicht kun je vallen en mogelijk moeite hebben met lopen. Ook kun je problemen hebben met zien en horen. Daardoor is het moeilijker om je te verplaatsen. Bij ernstige klachten kan een rolstoel nodig zijn. 
• Jezelf verzorgen: misschien krijg je minder gevoel of kracht in een arm of been. Dingen als douchen en jezelf aankleden zijn dan lastiger. Ook krijg je misschien moeite met slapen en verslik je je vaker tijdens het eten of drinken. 
• Omgaan met anderen: behalve de problemen met horen en zien, kun je moeite hebben met praten en je emoties laten zien. Zulke klachten kunnen je onzeker maken en ervoor zorgen dat je liever minder vaak afspreekt met anderen. 
• Dagelijkse activiteiten: meestal heb je ondersteuning nodig bij je studie en het vinden van geschikt werk. Bij ernstige klachten kan het nodig zijn dat je even minder werkt. Of dat je bijvoorbeeld een aangepaste werkplek krijgt. 
• Meedoen aan de wereld: in veel gevallen is het in de eerste fases van de ziekte goed mogelijk om te wonen, werken en leven zonder hulp. Wel kun je erg moe zijn, in je lichaam of in je hoofd. Als je je somber of eenzaam voelt, praat hier dan over met de behandelaar bij wie je op controles gaat. Die kan je verder verwijzen voor hulp.