Delen

SCA1-onderzoek

De Hersenstichting helpt families in Nederland waarin de hersenziekte SCA1 voorkomt, onderzoek mogelijk te maken naar deze ziekte. De families waarin SCA1 voorkomt, hebben inmiddels al € 150.000 ingezameld voor een specifiek onderzoek. Het onderzoek zal worden uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum door onderzoekster Willeke van Roon-Mom.
Hieronder vertelt onderzoekster Willeke van Roon-Mom meer over haar onderzoek in een filmpje.

Helpt u mee om dit onderzoek mogelijk te maken?

Het eerste deel van het onderzoek kan nu starten, maar voor het vervolgonderzoek is ook geld nodig. Doneren is nog steeds mogelijk!

 

Wilt u patiënten met SCA1 helpen onderzoek te financieren?

  • Stort uw bijdrage op IBAN: NL18 INGB 0000 000 860 ten name van de Hersenstichting, Den Haag onder vermelding van ‘SCA1'.
    Alleen donaties die met de vermelding SCA1 bij de Hersenstichting binnenkomen, worden gegarandeerd aangewend voor het onderzoek aan SCA1 op de afdeling Humane Genetica van het LUMC.
  • Voor meer informatie over dit initiatief, ga naar www.hersenziekte-sca1.nl.

SCA1, oftewel spinocerebellaire ataxie type 1 behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel. Hierbij zijn vooral de kleine hersenen (het cerebellum) aangedaan. Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren, maar bewegingsstoornissen staan op de voorgrond.
SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. SCA1 is een autosomaal-dominante ziekte. Dit betekent dat een kind 50% kans heeft om het gendefect te erven van zijn zieke ouder en de ziekte te ontwikkelen. De ziekte gaat van één generatie over op de volgende generatie, zonder een generatie over te slaan. In Nederland en Vlaanderen zijn er circa 15 families met SCA1.

Dit is contactinfo