De Hersenstichting heeft met € 300.000 bijgedragen aan onderzoek van het LUMC. Het onderzoek stond onder leiding van dr. Saskia Lesnik Oberstein. Doel van het onderzoek was om meer te ontdekken over de aandoening CADASIL en een mogelijke behandeling hiervoor. Mensen met CADASIL hebben een verhoogde kans op beroertes en dementie. De resultaten van dit onderzoek zijn belangrijk voor een behandeling van deze aandoening.

Een erfelijke kans op beroertes en dementie

Als je CADASIL hebt raken je hersenen langzaam ernstig beschadigd. Dat zorgt voor steeds meer problemen met denken en onthouden. Uiteindelijk kun je dementie krijgen, vaak zelfs al vanaf je vijftigste. Maar het kan ook eerder of later gebeuren. Als je tussen de 35 en 65 bent krijg je ook voor het eerst last van TIA’s en beroertes. Hierdoor kun je nog meer mentale en lichamelijke problemen krijgen.

CADASIL is een erfelijke aandoening: als een van je ouders de aandoening heeft, is er een kans van 50% dat jij de aandoening ook krijgt. Je merkt dit vaak pas als je volwassen bent.

Onderzoekers hebben al ontdekt wat CADASIL veroorzaakt. Een verandering in het gen NOTCH3 zorgt ervoor dat er een verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Op dit moment is er nog geen behandeling voor mensen met CADASIL. Als het lukt om het NOTCH3-gen aan te passen, kan de aandoening misschien gestopt of voorkomen worden.

Stap voor stap naar een behandeling

De Hersenstichting steunt al langer onderzoek naar deze ernstige aandoening. De onderzoekers hebben hierdoor in eerdere onderzoeken al belangrijke ontdekkingen gedaan. Zo hebben ze in het lab een manier bedacht om het foutje in het NOTCH3-gen aan te passen. Ook hebben ze ontdekt dat de ziekte veel vaker voorkomt dan gedacht, en dus eigenlijk niet zo zeldzaam is. 

Daarnaast hebben ze gezien dat het NOTCH3-gen op verschillende manieren kan veranderen. En dat de manier waarop het gen verandert, bepaalt hoe ernstig de ziekte verloopt.

Dit onderzoek is verder gegaan met de ontdekkingen die eerder zijn gedaan. De onderzoekers wilden hiermee drie doelen bereiken:

  1. Beter voorspellen hoe de aandoening bij iemand verloopt.
  2. Een goede score uitwerken om de verandering van het gen te meten.
  3. Bewijs vinden voor een nieuwe techniek om het gen te aan te passen.

Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek?

Dit onderzoek heeft geleid tot meer kennis over de aandoening CADASIL en een mogelijke behandeling die CADASIL kan stoppen of zelfs voorkomen. Dit biedt hoop voor mensen met deze hersenaandoening, voor wie er nu nog geen behandeling is.

Ook kan deze vorm van gentherapie in de toekomst mogelijk ook worden ingezet voor andere erfelijke hersenaandoeningen.

Hiermee draagt het onderzoek bij aan de missie van de Hersenstichting: gezonde hersenen voor iedereen. Daarom steunde de Hersenstichting dit onderzoek met € 300.000.

Meer over het onderzoek

Het onderzoek is eind 2021 afgerond. De onderzoekers hebben hun doelen bereikt en dat heeft al tot indrukwekkende resultaten geleid. 

Zo is het in het laboratorium gelukt om het NOTCH3-gen te veranderen. Dit is een belangrijke stap, die laat zien dat de aandoening gestopt kan worden.

Ook wordt de methode om het verloop van CADASIL te voorspellen al gebruikt bij patiënten. Daarnaast gebruiken andere wetenschappers de informatie over deze methode bij hun eigen onderzoeken naar CADASIL.

Wat is de volgende stap?

De onderzoekers hebben bewezen dat hun techniek om het gen aan te passen goed kan werken. Bedrijven gaan deze techniek nu verder ontwikkelen. Hopelijk kan het daardoor al binnen een paar jaar bij mensen met CADASIL worden getest.

Ook willen de onderzoekers graag verder met vervolgonderzoeken. Die gaan onder andere over kenmerken die iets zeggen over het verloop van de aandoening. Ook willen ze onderzoek doen naar andere erfelijke aandoeningen die op CADASIL lijken.