Delen

Prader-Willi syndroom

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken, waaronder spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling en gedragsproblemen.

Oorzaak

Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 niet tot uiting komt. Dit stukje erfelijk materiaal ligt op het chromosoom 15 dat van de vader afkomstig is. Als datzelfde stuk erfelijk materiaal ontbreekt op het chromosoom 15 dat afkomstig is van de moeder, dan leidt dit tot het Angelman syndroom, dat andere kenmerken heeft dan het Prader-Willi syndroom.
Het niet tot uiting komen van het erfelijk materiaal op chromosoom 15 kan op vier verschillende manieren zijn ontstaan:

  • Er mist een stukje van chromosoom 15 (deletie)
  • Beide chromosomen 15 zijn compleet, maar ze komen beiden van de moeder (maternale uniparentele disomie = mUPD)
  • Het stukje erfelijk materiaal kan niet goed afgelezen worden (afleesstoornis of imprintingsstoornis)
  • Het chromosoom 15 van vader en een ander chromosoom zijn beide gebroken en verkeerd aan elkaar geplakt. Het stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 is hierbij verloren gegaan (translocatie).

Symptomen

De symptomen verschillen sterk van persoon tot persoon en de eerste symptomen zijn al snel na de geboorte zichtbaar. Spierslapte leidt tot voedingsproblemen en de meeste zuigelingen kunnen zelf niet voldoende drinken en hebben een neussonde nodig. Ook bewegen ze weinig en huilen ze niet of zwak.

 

Rond de kleuterleeftijd ontstaat er bij een aanzienlijk deel van de kinderen een enorme eetlust zonder een gevoel van verzadiging en kinderen krijgen een toegenomen interesse in eten. Het risico op extreem overgewicht is groot en goede begeleiding is noodzakelijk. Mogelijke gevolgen van ernstig overgewicht zijn onder andere suikerziekte, hart- en vaatziekten, ademhalingsproblemen en gewrichtsproblemen.
De aansturing van verschillende hormonen is verstoord, waardoor onder andere de groei achterblijft, de puberteit vertraagd of niet volledig verloopt en er bij stress onvoldoende stresshormoon aangemaakt wordt. De verstandelijke ontwikkeling is vertraagd en het IQ ligt gemiddeld tussen de 50 en 80. Gedragsproblemen worden regelmatig gezien met driftbuien en prikkelbaarheid.

Diagnose

De diagnose begint met het herkennen van de symptomen. Bij vermoeden van het Prader-Willi syndroom kan het erfelijk materiaal worden onderzocht. Alleen specifiek chromosoomonderzoek kan uitsluitsel geven.

Behandeling

Op dit moment is er geen behandeling die tot genezing leidt. Alleen symptoombestrijding is mogelijk. Een gezonde levensstijl is van belang met voldoende beweging en een beperking van de voedselinname. Behandeling met groeihormoon heeft een positief effect op onder andere lengte, gewicht, lichaamssamenstelling en IQ.

Cijfers

Het Prader-Willi syndroom is zeldzaam. Ongeveer 1 op de 15.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo