Vormen van lissencefalie 

Pachygyrie 

Bij pachygyrie zijn er bij de aanleg van de hersenschors veel minder plooien ontstaan. Deze zijn ook veel dikker dan bij normale hersenen. Mensen met pachygyrie hebben vaak een verstandelijke beperking. Ook komt epilepsie veel voor. Sommige mensen krijgen moeite met eten en bewegen. 

Agyrie 

Bij agyrie zijn er bij de aanleg van de hersenschors helemaal geen plooien ontstaan. Het oppervlak van de hersenen is dan helemaal of bijna helemaal glad. Kinderen met agyrie ontwikkelen zich niet of nauwelijks en hebben vaak epilepsie. De levensverwachting is beperkt. Kinderen met agyrie overlijden vaak al voordat ze volwassen worden. 

Subcorticale bandheteropie 

Bij normale hersenen bestaat de hersenschors uit één geheel. Bij een subcorticale bandheterotopie bestaat de hersenschors uit twee gescheiden delen. Een van die twee delen ziet eruit als een band. Het is een erfelijke aandoening die vaker bij vrouwen voorkomt dan bij mannen. Mensen met subcorticale band heterotopie hebben vaak last van epilepsie. Sommigen mensen hebben een vertraagde ontwikkeling en kunnen problemen met leren hebben. Double cortex syndroom is een vorm van subcorticale band heterotopie. 

X-gebonden lissencefalie

Deze vorm van lissencefalie komt bijna alleen bij mannen voor. De oorzaak ligt in een afwijking van het X-chromosoom. Naast een gladdere hersenschors zijn er vaak ook afwijkingen in de hersenbalk. Bij jongens die een bepaalde vorm van X-gebonden lissencefalie hebben, zijn de geslachtsdelen vaak niet ontwikkeld bij de geboorte. 

Microlissencefalie 

Bij een microlissencefalie heeft het kind vanaf de geboorte al een veel kleiner hoofd. Dit blijft de rest van het leven zo. Daarnaast zijn er bij de aanleg van de hersenschors weinig of geen kronkelende rimpels gevormd. 

Miller-Dieker-syndroom 

Het Miller-Dieker-syndroom is een ernstige vorm van een lissencefalie. Bij de aanleg van de hersenen zijn er weinig of geen kronkelende plooien gevormd. De oorzaak van dit syndroom is een fout in je genen. Op chromosoom 17 ontbreekt erfelijk materiaal dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenschors. Kinderen met dit syndroom hebben hierdoor verschillende problemen in de ontwikkeling. Ook hebben ze last van epilepsie. 

Baraitser-Winter-syndroom 

Bij het Baraitser-Winter-syndroom is er vaak sprake van een lissencefalie in het voorste deel van de hersenen. De oorzaak hiervan is een fout in de genen. Mensen met dit syndroom hebben vaak problemen met zien en last van hangende oogleden. Ook problemen met horen en epilepsie komen voor. 

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van: 

  • Dr. Renske Oegema, klinisch geneticus, UMC Utrecht