Lissencefalie

Lissencefalie is een verzameling van aandoeningen waarbij de hersenschors zich niet goed ontwikkelt. De hersenschors is het buitenste deel van de hersenen. Het speelt een belangrijke rol bij het verwerken van informatie uit het lichaam en heeft veel ruimte nodig. 

Om slim met de ruimte in de schedel om te gaan, is de hersenschors als het ware opgevouwen. De hersenschors ziet er dan ook uit alsof het grote, kronkelende plooien heeft. Bij lissencefalie zijn er minder van die plooien en zien de hersenen er gladder uit. Daardoor kan de hersenschors minder goed werken.

Vormen van lissencefalie

Pachygyrie

Bij pachygyrie zijn er bij de aanleg van de hersenschors veel minder plooien ontstaan. Deze zijn ook veel dikker dan bij normale hersenen. Mensen met pachygyrie hebben vaak een verstandelijke beperking. Ook komt epilepsie veel voor. Sommige mensen krijgen moeite met eten en bewegen.

Agyrie

Bij agyrie zijn er bij de aanleg van de hersenschors helemaal geen plooien ontstaan. Het oppervlak van de hersenen is dan helemaal of bijna helemaal glad. Kinderen met agyrie ontwikkelen zich niet of nauwelijks en hebben vaak epilepsie. De levensverwachting is beperkt. Kinderen met agyrie overlijden vaak al voordat ze volwassen worden.

Subcorticale bandheteropie

Bij de meeste mensen bestaat de hersenschors uit één geheel. Bij mensen met een subcorticale bandheterotopie bestaat de hersenschors uit twee gescheiden delen. Een van die twee delen ziet eruit als een band. Het is een erfelijke aandoening die vaker bij vrouwen voorkomt dan bij mannen. Mensen met subcorticale bandheterotopie hebben vaak last van epilepsie. Soms is de ontwikkeling vertraagd en zijn er problemen met leren. Een andere naam voor subcorticale bandheterotopie is double cortex syndroom.

X-gebonden lissencefalie

Deze vorm van lissencefalie komt bijna alleen bij mannen voor. De oorzaak ligt in een afwijking van het X-chromosoom. Bij deze aandoening heeft de hersenschors te weinig kronkels. Daarnaast zijn er vaak ook afwijkingen in de hersenbalk, de verbinding tussen de hersenhelften. Bij jongens met een bepaalde vorm van X-gebonden lissencefalie zijn de geslachtsdelen vaak niet ontwikkeld bij de geboorte.

Microlissencefalie

Bij een microlissencefalie heeft het kind vanaf de geboorte al een veel kleiner hoofd. Dit blijft de rest van het leven zo. Daarnaast zijn er bij de aanleg van de hersenschors weinig of geen plooien gevormd.

Miller-Dieker-syndroom

Het Miller-Dieker-syndroom is een ernstige vorm van een lissencefalie. Bij de aanleg van de hersenen zijn er weinig of geen plooien gevormd. De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in je genen. Op chromosoom 17 ontbreekt erfelijk materiaal dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenschors. Kinderen met dit syndroom hebben hierdoor verschillende problemen in de ontwikkeling. Ook hebben ze last van epilepsie.

Baraitser-Winter-syndroom

Bij het Baraitser-Winter-syndroom is er vaak sprake van een lissencefalie in het voorste deel van de hersenen. De oorzaak hiervan is een afwijking in de genen. Mensen met dit syndroom hebben vaak problemen met zien en last van hangende oogleden. Ook problemen met horen en epilepsie komen voor.