Syndroom van Hunter 

Kenmerken van het syndroom van Hunter 

 Het Hunter syndroom komt bijna alleen voor bij jongens. Het verschilt per kind wat de klachten zijn en hoe ernstig deze zijn. De eerste klachten kunnen ontstaan als een kind rond de twee jaar oud is.

Er bestaan twee vormen van deze ziekte: een neuronopatische vorm, waarbij er problemen zijn met het denken en een niet-neuronopatische vorm, waarbij het denken niet betrokken is.

Diagnose van het syndroom van Hunter 

Een kind met het syndroom van Hunter lijkt bij de geboorte vaak gezond. Als het kind rond de 2 jaar oud is, ontwikkelen soms de eerste klachten, maar het kan ook dat dit pas gebeurt als het kind wat ouder is. Het kind kan veel luchtwegproblemen hebben en slecht horen. Ook kan het kind onhandig bewegen. Dat merken ouders bijvoorbeeld aan moeite met het aandoen van een T-shirt doordat de armen niet boven het hoofd kunnen strekken. Bij de neuronopatische vorm ontwikkelt het kind zich langzaam, krijgt daarna moeite met nieuwe dingen leren en gaat daarna achteruit in de ontwikkeling. Er ontstaan dan klachten die lijken op dementie, maar dan dus bij kinderen. Dit heeft kinderdementie. Omdat de hersenaandoening steeds erger wordt, is het belangrijk dat het op tijd ontdekt wordt.

Soms is het makkelijk om te bepalen of het kind het syndroom van Hunter heeft. Je ziet het dan aan de lichamelijke kenmerken. Maar vaak is het lastig, omdat het kind klachten kan hebben die ook passen bij andere veel voorkomende oorzaken. Voorbeelden van dit soort klachten zijn vaak verkouden zijn en oorontstekingen.

Een speciale arts in het ziekenhuis (metabole kinderdarts) weet veel over het syndroom van Hunter. Vaak worden klachten het eerst aan de metabole kinderarts gemeld door andere specialisten, zoals een kinderarts, kinderneuroloog of een arts die veel weet over DNA-ziektes (klinisch geneticus). Ook de huisarts en de arts in het consultatiebureau kunnen doorverwijzen naar een specialist in het ziekenhuis. Meestal gebeurt dit als opvalt dat het kind achterloopt in de ontwikkeling of problemen heeft met bewegen.

De arts onderzoekt de urine. Soms kan de arts hierna al zien of je kind het syndroom van Hunter heeft. Als dat niet zo is, dan onderzoekt de arts het bloed. Een DNA-test of een eiwittest (enzymtest) kan de diagnose snel bevestigen.

Het kan jaren duren voordat een arts herkent dat het gaat om het syndroom van Hunter. Dit komt doordat deze ziekte erg zeldzaam is en de kenmerken niet altijd duidelijk zijn.

Oorzaken van het syndroom van Hunter 

Het syndroom van Hunter ontstaat doordat er iets mis is in het DNA van het kind. Hierdoor mist het lichaam een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt ook wel een enzym genoemd.

Omdat dit enzym mist, kan het lichaam bepaalde suikerketens niet goed afbreken: glycosaminoglycanen (GAGs). Daardoor stapelen deze GAGs zich op in de cellen van het lichaam. Dit zorgt voor steeds meer of ergere klachten.

De ziekte is bepaald door de genen (erfelijke ziekte). De moeder is degene die de ziekte doorgeeft, maar die is zelf niet ziek. De moeder is daarmee drager van de ziekte.

Als de dragende moeder een zoon krijgt, dan is er 50% kans dat hij de ziekte ontwikkelt. Krijg de dragermoeder een dochter, dan ontwikkelt zij dit syndroom bijna nooit. Wel is er 50% kans dat de dochter ook drager is en daarmee de ziekte aan haar kinderen kan doorgeven.

Als er iets misgaat in de genen van de vader, dan heeft die het syndroom zelf ook. Er is geen kans dat de kinderen dan de ziekte krijgen. Als de vader een dochter krijgt, is het wel zo dat zij het gen met haar mee kan dragen.

Als een zwangere vrouw weet dat zij drager is van het Hunter gen of de vader het Hunter syndroom heeft, dan kan aan de gynaecoloog gevraagd worden om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen. De arts kan dan nog vóór de geboorte vaststellen of het kind het syndroom van Hunter heeft.

Behandeling van het syndroom van Hunter 

Het syndroom van Hunter is nog niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die de klachten kunnen verminderen.

Zo is er een behandeling met een speciaal medicijn: idursulfase. In dit medicijn zit het eiwit dat door de ziekte mist of niet goed werkt. We noemen dit ook wel enzymvervangingstherapie, in het Engels Enzyme Replacement Therapy (ERT).

Het kind krijgt dit medicijn door een infuus. Via een naald met een slangetje komt het medicijn dan via het bloed in het lichaam. Dit duurt 4 tot 6 uur en is elke week nodig. In de eerste paar weken krijgt het kind deze therapie in een speciaal ziekenhuis in Rotterdam: het Erasmus MC. Daarna kan het kind de therapie thuis krijgen.

Deze therapie kan sommige lichamelijke klachten remmen en verbeteren, zoals de problemen met lopen en ademhalen. Ook kan het de vergrote lever kleiner maken. De therapie kan de hersenen niet bereiken. Daarom helpt deze behandeling helaas niet tegen de kinderdementie. Omdat het syndroom van Hunter gevolgen heeft voor verschillende delen van het lichaam, gebeurt de behandeling door een team van specialisten. Op vaste momenten worden onderzoeken gedaan die gericht zijn op de problemen die kunnen ontstaan. Daarvoor komt de ouder met het kind een dag in het ziekenhuis. Op die dag ziet de ouder met het kind alle dokters die betrokken zijn. Zo kunnen op tijd problemen worden opgespoord die te behandelen zijn. Bijvoorbeeld als er gehoorverlies is, kunnen er buisjes worden geplaatst of kan het kind een gehoorapparaat proberen. Bij problemen met bewegen kan een fysiotherapeut worden ingeschakeld. Ook zijn soms operaties nodig van bijvoorbeeld de knieën of heupen. Deze operaties kunnen bewegen makkelijker kunnen maken.

Het syndroom van Hunter is dus nog niet te genezen, maar er wordt gewerkt aan nieuwe behandelingen. Zo wordt er gekeken naar nieuwe vormen van ERT en naar gentherapie. De Hersenstichting steunt dit onderzoek naar gentherapie.

Gevolgen van het syndroom van Hunter 

Hoe het syndroom van Hunter zich ontwikkelt, is voor iedereen anders. De toekomst van je kind is daardoor onzeker. Bij de neuronopatische vorm gaat de mentale ontwikkeling van het kind achteruit en ontstaat er uiteindelijk kinderdementie. Dit zijn klachten van dementie, maar dan bij kinderen.

Met een behandeling wordt het kind met de neuronopatische vorm meestal tussen de 10 en 20 jaar oud. Met de niet-neuronopatische vorm kan het kind een normale volwassen leeftijd bereiken.

De klachten bij het syndroom van Hunter worden steeds erger. Daardoor kan het uiteindelijk nodig zijn om de dagelijkse activiteiten en de omgeving aan te passen. Dit is niet voor ieder kind nodig.

De ziekte, elke week therapie en de bezoeken aan het ziekenhuis hebben grote gevolgen voor het hele gezin, vooral als je kind ook ernstige problemen met slapen en gedragsproblemen heeft.

Het syndroom van Hunter kan ook andere gevolgen hebben voor het kind en de omgeving, vooral bij de neuronopatische vorm:

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van

• Dr. Pim Pijnappel, onderzoeker, Erasmus MC te Rotterdam
• Dr. Esmee Oussoren, metabole kinderarts, Erasmus MC te Rotterdam
• Dr. Hannerieke van den Hout, kinderneurologe, Erasmus MC te Rotterdam

Laatste update: december 2024