Syndroom van Hunter 

Kenmerken van het syndroom van Hunter 

Het Hunter syndroom komt bijna alleen voor bij jongens. De kenmerken van de ziekte en hoe ernstig deze zijn, verschillen per persoon. De eerste klachten kunnen ontstaan rond het 2e levensjaar. 

Er bestaan 2 vormen van deze ziekte: een ernstige vorm en een minder ernstige vorm. 

Diagnose van het syndroom van Hunter 

Als je kind het syndroom van Hunter heeft, dan lijkt het bij de geboorte vaak gezond. Maar vanaf het 2e levensjaar kun je gaan merken dat je kind last krijgt van klachten. 

Er kan sprake zijn van duidelijke kenmerken en klachten. Zoals uiterlijke kenmerken die bij dit syndroom horen. Ook kunnen er klachten zijn als regelmatige verkoudheid, oorontstekingen en een loopneus die niet meer overgaat. 

Het kan ook zijn dat je pas iets van de aandoening merkt als je kind wat ouder is. Bijvoorbeeld omdat je kind zich langzamer ontwikkelt en moeite krijgt met het leren van nieuwe dingen. Of omdat je kind zich onhandig beweegt en het lastig vindt om speelgoed vast te pakken of de veters te strikken. 

Met deze klachten kom je vaak eerst met je kind bij je huisarts of consultatiearts. Bij een vermoeden van deze ziekte verwijst die je door naar een specialist in het ziekenhuis. Zoals een kinderarts of kinderneuroloog. 

Deze arts onderzoekt de urine van je kind. Soms kan de arts hierna al de diagnose syndroom van Hunter stellen. Als dat niet zo is, dan neemt de arts een beetje bloed af bij je kind om dit te onderzoeken. De arts kan hierna bepalen of er sprake is van het syndroom. 

Het kan jaren duren voordat een arts de diagnose stelt. Dit komt doordat de aandoening zeldzaam is. En doordat veel vroege kenmerken van het syndroom onschuldig lijken. 

Het syndroom van Hunter is een ziekte die steeds erger wordt. Daarom is een vroege diagnose en behandeling belangrijk. 

Oorzaken van het syndroom van Hunter 

Het syndroom van Hunter ontstaat door een foutje in de genen van je kind. Door dit foutje mist het lichaam een bepaald eiwit. 

Omdat dit eiwit mist, kan het lichaam bepaalde suikerketens niet goed afbreken: glycosaminoglycanen. Daardoor stapelen deze glycosaminoglycanen zich op in de cellen van het lichaam. Dit zorgt voor de klachten en kenmerken die bij het syndroom horen. 

Het syndroom van Hunter is erfelijk. Als moeder draag je de ziekte meestal met je mee, maar ben je zelf niet ziek. Dat betekent dat je nergens last van hebt. 

Als je als moeder een zoon krijgt, dan is er 50% kans dat hij de ziekte ontwikkelt. Krijg je een dochter, dan ontwikkelt zij dit syndroom meestal niet. Wel is er 50% kans dat je dochter de aanleg voor de ziekte aan haar kinderen doorgeeft. 

Als je als vader dit foutje hebt, dan heb je het syndroom zelf ook. Er is geen kans dat je kinderen de ziekte krijgen. Als je een dochter krijgt, is het wel zo dat zij het foutje automatisch met zich meedraagt. 

Als je als zwangere vrouw weet dat jij of de vader dit foutje hebben, dan kun je de gynaecoloog vragen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij je te doen. De arts kan dan nog vóór de geboorte vaststellen of je kind het syndroom van Hunter heeft. 

Behandeling van het syndroom van Hunter 

Het syndroom van Hunter is nog niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die de klachten van je kind kunnen verminderen. 

Zo is er een behandeling met enzymvervangingstherapie. In het Engels heet dit Enzyme Replacement Therapy (ERT). Tijdens deze behandeling krijgt je kind elke week een infuus met een speciaal medicijn: idursulfase. In dit medicijn zit het eiwit dat door de ziekte mist of niet goed werkt.  

Het infuus met het medicijn duurt 4 tot 6 uur en is elke week nodig. In de eerste paar weken krijgt je kind deze therapie in een speciaal ziekenhuis in Rotterdam: het Erasmus MC. Daarna kan je kind de therapie thuis krijgen. 

Deze therapie kan sommige lichamelijke klachten remmen en verbeteren. Zoals de problemen met lopen en ademhalen. Ook kan het de vergrote lever kleiner maken. De therapie kan de hersenen niet bereiken. Daarom helpt deze behandeling helaas niet tegen de kinderdementie die bij de ernstige vorm ontstaat. 

Daarnaast zijn er speciale hulpmiddelen die het je kind makkelijker kunnen maken om met de ziekte te leven. Zo kunnen buisjes of een gehoorapparaat helpen bij problemen met horen. En bij problemen met bewegen kan een fysiotherapeut helpen. Er zijn ook operaties die bewegen makkelijker kunnen maken. 

Het syndroom van Hunter heeft vaak invloed op verschillende delen van het lichaam. Daarom gebeurt de behandeling door een team van specialisten. 

Gevolgen van het syndroom van Hunter 

Hoe het syndroom van Hunter zich ontwikkelt, is voor iedereen anders. De toekomst van je kind is daardoor onzeker. Bij de ernstige vorm gaat de mentale ontwikkeling van je kind achteruit en ontstaat er uiteindelijk kinderdementie. 

Met een behandeling worden mensen met de ernstige vorm meestal tussen de 10 en 20 jaar oud. Met de minder ernstige vorm kunnen patiënten een normale volwassen leeftijd bereiken. Zij worden dan bijvoorbeeld 50 jaar of ouder. 

De klachten wordt steeds erger. Daardoor is het uiteindelijk altijd nodig om de dagelijkse activiteiten en de omgeving van je kind aan te passen.  

De ziekte, de wekelijkse therapie en de bezoeken aan het ziekenhuis hebben een grote impact op het hele gezin. Vooral als je kind ook ernstige problemen met slapen en het gedrag heeft. 

Het syndroom van Hunter kan ook andere gevolgen hebben voor je kind en de omgeving: 

• Iets begrijpen: bij de ernstige vorm gaat je kind mentaal achteruit vanaf de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Speciaal onderwijs is dan meestal nodig. Zijn deze klachten er niet, dan is het goed mogelijk dat je kind wel naar een gewone school kan. 
• Jezelf verplaatsen: door de klachten kan het voor je kind steeds lastiger én onveiliger worden om zich te verplaatsen. Bij ernstige klachten kan het nodig zijn om je huis speciaal aan te passen en 24/7 hulp te bieden of ontvangen. 
• Jezelf verzorgen: mogelijk kan je kind nog een tijdje prima voor zichzelf zorgen. Bij de ernstige vorm heeft je kind meestal wel hulp nodig bij dingen als douchen en tandenpoetsen. 
• Omgaan met anderen: bij de ernstige vorm wordt het vaak steeds moeilijker voor je kind om met anderen te praten en ze te begrijpen. Maar ook de minder ernstige vorm kan impact hebben op sociale activiteiten. Bijvoorbeeld omdat je kind zich door de ziekte en klachten onzeker, somber of eenzaam voelt. 
• Dagelijkse activiteiten: bij weinig klachten kan je volwassen kind mogelijk een tijdje zonder hulp wonen en leven. Een ergotherapeut kan je kind helpen om dagelijkse dingen zo lang mogelijk zelf te doen. 
• Meedoen aan de wereld: leven met deze ziekte kan zwaar zijn, voor je kind én voor de naasten. Er zijn allerlei hulpmiddelen die het makkelijker maken om samen leuke dingen te blijven doen. Ook kan het helpen om contact te zoeken met lotgenoten. 

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van    

• Dr. Pim Pijnappel, onderzoeker, Erasmus MC te Rotterdam 
• Dr. Esmee Oussoren, metabole kinderarts, Erasmus MC te Rotterdam 
• Dr. Hannerieke van den Hout, kinderneurologe, Erasmus MC te Rotterdam