De precieze klachten en hoe erg deze zijn, verschillen per persoon. Je kunt bijvoorbeeld last krijgen van problemen met praten, je ontwikkeling en je gedrag. Zo heb je meer kans op autismespectrumstoornissen (ASS) of een psychose. Ook kun je problemen krijgen met je hart.
Mogelijk heb je minder hormonen dan nodig is. Daardoor kun je kleiner zijn dan de meeste mensen. En je kunt ernstig zwaar worden (obesitas).
Ook heb je meer kans op suikerziekte, een te trage schildklier en te weinig calcium in je lichaam. Deze aandoeningen geven soms weinig klachten, maar kunnen later wel veel problemen veroorzaken. Daarom is het belangrijk dat je onder controle staat van een kinderarts of internist.
Oude namen voor het 22q11-deletiesyndroom zijn velocardiofaciaal syndroom (VCFS), DiGeorge syndroom, Shprintzen syndroom en Microdeletie 22q11.2.
De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:
- Dr. Laura C.G. de Graaff-Herder, internist-endocrinoloog voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, Erasmus MC te Rotterdam
Deze tekst is 21-11-2023 gepubliceerd.