Onderwerpen op deze pagina:

Deze tekst is tot stand gekomen in samenwerking met www.kinderneurologie.eu en de Syringo-Chiari Patiënten Vereniging.

Er zijn vier typen Chiari malformatie:

  • Type I malformatie

    Het onderste stuk van de kleine hersenen (tonsillen) is tot tenminste 4 mm diep in het wervelkanaal gezakt. Deze verzakking veroorzaakt een blokkade in de circulatie van het hersenvocht en kan soms leiden tot syringomyelie (de vorming van een holte in het ruggenmerg). Het is het meest voorkomende type Chiari malformatie en wordt vaak bij toeval ontdekt. Klachten treden meestal pas op na de leeftijd van 10 jaar.

  • Type II malformatie

    Naast de tonsillen liggen ook andere delen van de kleine hersenen en de hersenstam in het wervelkanaal. De hersenstam is meestal ook dunner dan normaal. Type II malformatie komt bijna uitsluitend voor in combinatie met spina bifida aperta of myelomeningocele (ook wel ‘open rug’ genoemd. Bij spina bifida sluiten de ruggenwervels niet goed rondom het ruggenmerg), een aandoening die onder meer gepaard gaat met neurologische en urologische afwijkingen. Bij 80-90% van de mensen met een Type II Chiari malformatie wordt tevens hydrocephalus (waterhoofd) vastgesteld, veroorzaakt door verstoring van de circulatie van het hersenvocht.

  • Type III malformatie

    Er is sprake van een opening van het achterste gedeelte van de schedel en/of van de wervelbogen in de nek waardoor een ‘vochtzak’ naar buiten puilt. In deze vochtzak zitten vliezen en vaak ook onderdelen van het ruggenmerg en/of de hersenstam. Type III Chiari malformatie is een zeldzame aandoening en wordt door sommige neurologen eerder beschouwd als een encefalocervicale meningomyelocele (wat eigenlijk een hoog sluitingsdefect van de neuraalbuis is) dan een Chiari malformatie. Deze aandoening is meestal niet met het leven verenigbaar.

  • Type IV malformatie

    De kleine hersenen en het achterste gedeelte van de schedel zijn geheel niet aangelegd. Net als bij Type III malformatie zijn er neurologen die deze aandoening niet beschouwen als een Chiari malformatie, maar eerder spreken van cerebellar hypoplasia (onderontwikkeling). Ook dit type aandoening is uiterst zeldzaam.

Het onderste stuk van de kleine hersenen (tonsillen) is tot tenminste 4 mm diep in het wervelkanaal gezakt. Deze verzakking veroorzaakt een blokkade in de circulatie van het hersenvocht en kan soms leiden tot syringomyelie (de vorming van een holte in het ruggenmerg). Het is het meest voorkomende type Chiari malformatie en wordt vaak bij toeval ontdekt. Klachten treden meestal pas op na de leeftijd van 10 jaar.

Naast de tonsillen liggen ook andere delen van de kleine hersenen en de hersenstam in het wervelkanaal. De hersenstam is meestal ook dunner dan normaal. Type II malformatie komt bijna uitsluitend voor in combinatie met spina bifida aperta of myelomeningocele (ook wel ‘open rug’ genoemd. Bij spina bifida sluiten de ruggenwervels niet goed rondom het ruggenmerg), een aandoening die onder meer gepaard gaat met neurologische en urologische afwijkingen. Bij 80-90% van de mensen met een Type II Chiari malformatie wordt tevens hydrocephalus (waterhoofd) vastgesteld, veroorzaakt door verstoring van de circulatie van het hersenvocht.

Er is sprake van een opening van het achterste gedeelte van de schedel en/of van de wervelbogen in de nek waardoor een ‘vochtzak’ naar buiten puilt. In deze vochtzak zitten vliezen en vaak ook onderdelen van het ruggenmerg en/of de hersenstam. Type III Chiari malformatie is een zeldzame aandoening en wordt door sommige neurologen eerder beschouwd als een encefalocervicale meningomyelocele (wat eigenlijk een hoog sluitingsdefect van de neuraalbuis is) dan een Chiari malformatie. Deze aandoening is meestal niet met het leven verenigbaar.

De kleine hersenen en het achterste gedeelte van de schedel zijn geheel niet aangelegd. Net als bij Type III malformatie zijn er neurologen die deze aandoening niet beschouwen als een Chiari malformatie, maar eerder spreken van cerebellar hypoplasia (onderontwikkeling). Ook dit type aandoening is uiterst zeldzaam.

Oorzaken

Meestal is een Chiari malformatie aangeboren. Soms kan het echter ook ontstaan tijdens het leven. De oorzaak hiervan is vaak een afwijking in de hersenen die geleidelijk groter wordt en ruimte inneemt. Omdat de schedel niet verder kan uitzetten, kan het onderste gedeelte van de hersenen uit de schedel omlaag gedrukt worden. Als oorzaak van de aanlegstoornis wordt gedacht aan een verhoogde druk in de hersenen tijdens de embryonale fase; genetische factoren; de invloed van schadelijke stoffen tijdens de foetale ontwikkeling; en abnormale botgroei.

Symptomen

  • Krachtsverlies
  • Gevoelsstoornissen
  • Stoornissen in evenwicht en coördinatie
  • Nystagmus (wiebel)
  • Spraakstoornissen
  • Slikproblemen
  • Heesheid
  • Ademproblemen
  • Incontinentie
  • Krachtsverlies
  • Gevoelsstoornissen
  • Stoornissen in evenwicht en coördinatie
  • Nystagmus (wiebel)
  • Spraakstoornissen
  • Slikproblemen
  • Heesheid
  • Ademproblemen
  • Incontinentie

Diagnose

Met een MRI-scan kan een type Chiari malformatie al bij de geboorte worden vastgesteld, met name bij een type II malformatie. Wanneer een Chiari malformatie wordt vermoed, zal een volledig onderzoek plaatsvinden. Om vast te stellen of er sprake is van afwijkingen van schedel en ruggenwervels kan eventueel aanvullend een CT-scan worden gemaakt. Tijdens de zwangerschap of direct na de geboorte kan echoscopie worden toegepast.

Erfelijkheid

Hoewel nog onduidelijk is wat de aandoening veroorzaakt, zijn Chiari malformaties aangetoond in verschillende andere genetische aandoeningen, zoals: achondroplasie (dwerggroei), het Hajdu-Cheney syndroom en het Klippel-Feil syndroom.

Heb je vragen over (de gevolgen van) een hersenaandoening of over behandelingen? Onze medewerkers van de infolijn helpen je graag. Neem gerust contact op via mail of telefoon.

Behandeling

Als gevolg van de veranderde ligging van een deel van de hersenen kunnen uitvalsverschijnselen optreden. Hierbij werken bepaalde functies van de hersenen niet meer. Dit betreft vooral functies van de kleine hersenen, de hersenstam en het bovenste stukje van het ruggenmerg. Afhankelijk van de klachten zal gekeken worden naar een mogelijke behandeling hiervan.

Een operatieve ingreep is de meest voorkomende behandeling. Door een neurochirurg wordt eerst bepaald of er geen complicaties zijn van een waterhoofd of een vastzittend ruggenmerg (tethered cord). Pas dan wordt er gekeken of operatief ingrijpen noodzakelijk is.

Bij de operatie wordt ruimte gemaakt waar beknelling plaatsvindt, kunnen eventuele benige afwijkingen van de schedel worden gecorrigeerd en kan de circulatie van hersenvocht worden hersteld. Een succesvolle operatie zal de druk op het bovenste deel van het ruggenmerg en de hersenstam verminderen waardoor de symptomen hopelijk verbeteren. Soms is de schade onherstelbaar en blijven sommige klachten bestaan ondanks een technisch geslaagde operatie.