Chiari Malformatie

Kenmerken van een Chiari malformatie 

Er zijn 4 types van een Chiari malformatie. Type 1 en 2 komen het meest voor. Naar schatting komt type 1 bij 1 op de 1000 tot 1 op de 1500 mensen voor en type 2 bij 1 op de 1000 tot 4000 pasgeborenen. Type 3 en type 4 zijn nog zeldzamer.

De precieze kenmerken verschillen per type en per persoon:

Type 1 

Dit type komt het meest voor. Bij type 1 is een deel van de kleine hersenen uit de schedel gezakt, in de richting van de nek.

Sommige mensen met type 1 ontwikkelen nooit klachten. Als er wel klachten zijn, dan worden die meestal pas duidelijk nadat een kind ouder dan tien jaar is of nadat je volwassen bent (tussen de 20-40 jaar oud). Je kunt type 1 dan bijvoorbeeld herkennen aan:

• hoofdpijn en pijn aan de nek
• problemen met het evenwicht 
• problemen met bewegen, bijvoorbeeld door een doof gevoel in de armen of benen 
• vaak verslikken tijdens het eten en drinken 
• problemen met ademen, zoals een piepende ademhaling of soms even stoppen met ademen tijdens het slapen (slaapapneu)
• problemen met zien, zoals wazig zien of trillende ogen (nystagmus)
• onduidelijk praten (dysartrie)

Bij type 2 zijn de kleine hersenen én een deel van de hersenstam uit de schedel gezakt. Dit type gaat bijna altijd samen met een open rug (spina bifida) en vaak ook met een waterhoofd (hydrocefalie).

Type 2 

De eerste kenmerken van type 2 worden vaak duidelijk als een kind jonger dan 2 jaar oud is. Type 2 ontstaat al tijdens de eerste twee weken van de zwangerschap en baby’s kunnen al ernstige klachten hebben. Maar het kan ook zijn dat er geen of bijna geen klachten ontstaan.

Als het kind jonger dan 2 jaar is, herken je dit type meestal aan klachten als:

• moeite met slikken, waardoor borstvoeding geven lastiger is
• piepende ademhaling
• weinig of geen gevoel in de armen

Op latere leeftijd kunnen er klachten zijn als:

• hoofdpijn en pijn aan de nek
• lamme armen of een doof gevoel in de armen
• vaak verslikken tijdens het eten en drinken
• moeite met wakker blijven
• problemen met zien, zoals trillende ogen

Type 3 en 4

Bij type 3 kunnen hersenweefsel en hersenvliezen uitsteken door een gat in de schedel. Meestal is dit in de nek. Dit zorgt voor encefalocele. Veel kinderen met type 3 overleven dit niet en hebben vaak grote lichamelijke problemen en problemen met denken (cognitieve gevolgen).

Bij type 4 zijn de kleine hersenen helemaal niet aanwezig of lopen deze achter in de ontwikkeling (hypoplasie), zonder dat er hersengebieden verzakt zijn. Het wordt bij de geboorte ontdekt en het geeft vaak ernstige klachten. Meestal overlijden baby’s niet lang na de geboorte.

Diagnose van een Chiari malformatie 

Bij een type 2 Chiari malformatie heeft een baby vaak al bij de geboorte bepaalde lichamelijke kenmerken. Bijvoorbeeld een waterhoofd of een open rug. Het kind blijft dan in het ziekenhuis voor een onderzoek door een speciale arts: een neonatale neuroloog.

Deze arts maakt een MRI-scan (​​Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen. Hierna kan de arts de diagnose Chiari malformatie stellen en bepalen om welk type het gaat.

Type 1 levert vaak helemaal geen klachten op en wordt meestal toevallig ontdekt. Maar het kan ook zijn dat er op latere leeftijd toch nog klachten ontstaan. Dit geldt voor type 1 en soms ook voor type 2.

Als een Chiari malformatie pas later wordt ontdekt, dan merk je dat het kind vaak hoofdpijn of nekpijn heeft. Ook kan een kind problemen hebben met het evenwicht. Met deze klachten kom je vaak eerst bij de huisarts. De huisarts stelt dan vragen over de klachten.

Bij een vermoeden van een Chiari malformatie verwijst de huisarts door naar een kinderneuroloog of neuroloog in het ziekenhuis. Die maakt een MRI-scan van de hersenen. Hierna ziet de arts direct of er sprake is van een Chiari malformatie.

Oorzaken van een Chiari malformatie 

Een Chiari malformatie ontstaat meestal tijdens de 6e en 10e week van een zwangerschap. Het is dus een aandoening dat een kind al vanaf de geboorte heeft. Een kind kan al klachten krijgen, maar het kan ook dat klachten pas op latere leeftijd ontstaan.

Een Chiari malformatie wordt veroorzaakt doordat er iets misgaat in hoe de hersenen groeien en ontwikkelen. Hierdoor is er in de schedel van een kind niet genoeg plaats voor de hersenen. Dit zorgt ervoor dat het onderste deel van de hersenen omlaag gedrukt wordt en uit de schedel zakt, richting de nek.

Wetenschappers weten nog niet precies waarom een Chiari malformatie ontstaat. Ze denken dat verschillende dingen een rol kunnen spelen, zoals een probleem in de genen of problemen met de groei van botten. Te veel druk in de hersenen van een ongeboren baby kan ook een oorzaak zijn.

Misschien heb je een kind met een Chiari malformatie en wil je nog een kindje. In dat geval kan je arts je vertellen of er een kans is dat je nog een kind met een Chiari malformatie krijgt.

Behandeling van een Chiari malformatie 

Een arts kan een Chiari malformatie niet genezen, maar de klachten kunnen vaak wel verminderd worden als er sprake is van type 1 of 2. Als er geen of bijna geen klachten zijn, is er geen behandeling nodig. Bij ernstige klachten kijkt de neuroloog wat de beste behandeling is.

Bij ernstige klachten zijn er verschillende operaties die kunnen helpen. De operatie wordt dan gedaan door een arts die hersenoperaties doet (een neurochirurg).

Meestal kiest de chirurg ervoor om de ruimte achterin de schedel groter te maken. Hierdoor passen de hersenen weer helemaal in de schedel. Na deze operatie kunnen er tijdelijk meer klachten zijn, maar dit gaat na een paar weken weer voorbij.

Ook bij een open rug is een operatie soms mogelijk. Na zo’n operatie kan je kind begeleiding krijgen door een speciaal team van behandelaars. Dit soort teams heten spina-bifida-teams en vind je vaak in grotere ziekenhuizen.

In zo’n team kan een fysiotherapeut bijvoorbeeld helpen bij problemen met bewegen. Een kinderarts kan de groei en ontwikkeling van het kind in de gaten houden. En een orthopeed en revalidatiearts kunnen hulpmiddelen geven die kunnen helpen om met een Chiari malformatie om te gaan.

Het kan zijn dat een kind geboren is met een waterhoofd (hydrocefalie).Dit kan ook ontstaan na de operatie aan de open rug. Bij een waterhoofd zit er te veel hersenvocht in de hersenen. Om dit te verwijderen, kan de chirurg een drain plaatsen. Dit is een plastic slangetje dat te veel hersenvocht af kan voeren.

Gevolgen van een Chiari malformatie 

De precieze gevolgen hangen af van het type Chiari malformatie en hoe ernstig de klachten zijn. Als een kind type 3 of 4 heeft, dan leidt dat vaak tot ernstige klachten of overlijden.

Bij type 1 en soms ook type 2 kan het goed zijn dat je kind geen of bijna geen klachten heeft. Als er wel klachten zijn, dan blijven die vaak hetzelfde. Soms kan een operatie de klachten verminderen.

Door een Chiari malformatie kan een kind vaker longaandoeningen krijgen, zoals bronchitis of een longontsteking. Ook kan de rug van het kind krom groeien. Dit heet scoliose.

Als je zelf een Chiari malformatie hebt en zwanger wilt worden, dan is het aan te raden om dit met je arts te bespreken. Die vertelt je dan over de mogelijke risico’s tijdens de zwangerschap.

Het kost misschien meer moeite, maar uiteindelijk kunnen de meeste mensen met een Chiari malformatie nog veel dingen doen waar ze plezier uit halen. In het dagelijks leven kan type 1 en 2 van een Chiari malformatie de volgende gevolgen hebben:

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van

• Prof. dr. W.P. Vandertop, afdelingshoofd Neurochirurgie, Neurochirurgisch Centrum Amsterdam, Amsterdam UMC

Laatste update: december 2024