Delen

Angelman syndroom

Het Angelman syndroom (AS, vernoemd naar de Engelse arts Harry Angelman) is een aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij chromosoomafwijkingen een belangrijke rol spelen. Kenmerkend voor het syndroom zijn typische gelaatskenmerken, epilepsie, verstandelijke beperking en afwezigheid van spraakontwikkeling.

Oorzaak van het Angelman syndroom

Het Angelman syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering (mutatie) in chromosoom 15, waarbij een klein stukje DNA ontbreekt (deletie). Hierdoor functioneert het Ube3a-gen niet meer, wat verantwoordelijk is voor Angelman syndroom. Deze mutatie leidt echter alleen tot het Angelman syndroom als het gemuteerde chromosoom afkomstig is van de moeder. Als het gemuteerde chromosoom afkomstig is van de vader, ontwikkelen de kinderen het Prader-Willi syndroom. Dit geeft een heel ander ziektebeeld.

 

Naast de mutatie waarbij een stukje DNA van chromosoom 15 ontbreekt, zijn er nog een aantal andere genetische afwijkingen op chromosoom 15 die het Angelman syndroom kunnen veroorzaken. In alle gevallen is het Ube3a-gen aangedaan. Bij een klein aantal patiënten die de klinische kenmerken van AS vertonen, kan geen mutatie worden vastgesteld.

Symptomen van het Angelman syndroom

De eerste symptomen verschijnen meestal pas tijdens de tweede helft van het eerste levensjaar. Deze symptomen zijn echter mild waardoor de diagnose vaak pas in het tweede of derde levensjaar wordt gesteld. De vier belangrijkste kenmerken zijn:

 

  • achterblijven van de ontwikkeling (rollen, zitten en lopen)
  • ernstig verstoorde spraakontwikkeling (geen of zeer weinig woorden)
  • verstoorde motoriek en balans (wijdbeens lopen en trillende ledematen)
  • typisch gedrag (veel lachen, flapperen met de handen, overmatig bewegen en gemakkelijk af te leiden)

 

Daarnaast zijn er nog verschillende andere kenmerken, die in meer of mindere mate ook aanwezig kunnen zijn waaronder slaapstoornissen, vertraagde schedelgroei en epilepsie met typisch EEG-patroon. Voor de juiste diagnose zal er een kinderarts of neuroloog moeten worden geraadpleegd.

Gevolgen van het Angelman syndroom

Mensen met een AS hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hierdoor hebben zij hun leven lang intensieve zorg nodig.

Diagnose van het Angelman syndroom

De diagnose begint met het herkennen van de symptomen. Onder andere GGD-jeugdartsen van het consultatiebureau en kinderartsen zijn getraind om dergelijke symptomen te herkennen. Zij kunnen het kind doorverwijzen naar een specialist die aan de hand van een internationaal vastgestelde lijst met kenmerken kan vaststellen of er sprake is van het Angelman syndroom. Daarnaast kan er door EEG de elektrische activiteit van de hersenen in kaart gebracht worden. Daarop kunnen afwijkingen worden aangetoond die specifiek zijn voor het Angelman syndroom. Om definitief de diagnose te kunnen stellen wordt er genetisch onderzoek gedaan. Een MRI-scan en stofwisselingsonderzoek kunnen geen uitsluitsel geven voor het Angelman syndroom. Na vaststelling van het syndroom worden kinderen vaak doorverwezen naar het Europese expertisecentrum voor Angelman syndroom in het Erasmus MC.

Behandeling van het Angelman syndroom

Op dit moment is er geen behandeling die tot genezing leidt. Wel kunnen ernstige symptomen zoals epilepsie en slaapstoornissen worden onderdrukt met medicijnen. Daarnaast kunnen de beperkingen in bewegen met ergo- en fysiotherapie worden verbeterd. Ook kan logopedie helpen bij het stimuleren van taalontwikkeling of gebarentaal, en kan er hulp geboden worden bij de gedragsproblemen. Op het AS-expertisecentrum in het Erasmus MC kunt u hier meer informatie over ontvangen (zie links).

Onderzoek naar het Angelman syndroom

Een onderzoek in het programma The Next Step richt zich op het aanzetten van een gen om het Angelman Syndroom te genezen.

Cijfers over het Angelman syndroom

Het Angelman syndroom is zeldzaam. Ongeveer 1 op de 20.000 kinderen wordt geboren met dit syndroom.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo