De Hersenstichting heeft met € 180.000 bijgedragen aan onderzoek van het Erasmus MC. Het onderzoek stond onder leiding van Steven Kushner. De onderzoekers wilden een manier vinden om het gen te herstellen dat het Angelman syndroom veroorzaakt. Kinderen met het syndroom hebben last van ernstige lichamelijke en mentale beperkingen. Er is op dit moment geen medicijn voor de ziekte.
De opruimdienst doet zijn werk niet goed
Het is enorm indrukwekkend hoe goed ons lichaam zichzelf gezond kan houden. Krijg je bijvoorbeeld griep, dan gaat het lichaam vanzelf keihard werken om weer beter te worden. Onze genen spelen een belangrijke rol bij dit soort functies van het lichaam.
Dat werkt tot in de allerkleinste details van ons lichaam. Zitten er in een lichaamscel onderdeeltjes die niet goed zijn? Dan is er een gen dat ervoor zorgt dat deze opgeruimd worden. Om precies te zijn is dat een gen met de naam UBE3A.
Het is belangrijk dat deze kapotte onderdelen in een cel worden opgeruimd. Je kunt dit vergelijken met een auto: als kapotte onderdelen niet op tijd worden vervangen, ontstaan er storingen en kan er van alles kapotgaan.
Bij sommige mensen werkt dit gen niet goed, zij hebben het Angelman syndroom (AS). De kapotte onderdelen in de cellen in de hersenen worden niet goed opgeruimd als je AS hebt. Dat zorgt voor allerlei grote problemen, zoals:
- ernstige verstandelijke beperkingen
- problemen met bewegen
- problemen met praten
- epilepsie
Op dit moment is er geen medicijn voor mensen met AS. Zij hebben hun hele leven lang intensieve zorg nodig.
Een kapot gen vervangen
Het probleem van AS zit dus in het gen UBE3A. De onderzoekers denken dat daar ook de oplossing ligt. Ze hebben al ontdekt wat er precies misgaat in het gen. Dit heeft te maken met erfelijkheid.
Een gen wordt bij je geboorte namelijk gemaakt met bouwsteentjes die je van je vader en je moeder krijgt. Als je AS hebt, is er iets misgegaan met de bouwsteentjes van je moeder. De onderzoekers denken dat ze deze kunnen vervangen met de goede bouwsteentjes van je vader.
In eerder onderzoek is al gebleken dat dit werkt. Dit betekent alleen nog niet dat het ook werkt bij mensen. In dit onderzoek is daar een belangrijke, nieuwe stap in gezet: er is onderzoek gedaan met menselijke stamcellen.
Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek?
Bij goede resultaten is een behandeling voor patiënten met AS weer een stap dichterbij. Een behandeling zorgt ervoor dat zij minder last hebben van hun ziekte. Patiënten hebben dan minder zorg nodig en de kwaliteit van hun leven wordt daardoor beter. Dat geldt ook voor hun naasten.
Dit onderzoek draagt bij aan de doelstelling van de Hersenstichting: minder sterfte en ziektelast door hersenaandoeningen. Daarom steunt de Hersenstichting het project met € 180.000.
Meer over het onderzoek
Hoe pakken ze dit aan?
Om het gen goed te laten werken, moet het foutje in het gen worden uitgezet. Dat kan niet zomaar in echte hersenen. De onderzoekers hebben daarom huidcellen van patiënten gebruikt om daar hersencellen van te maken. Die konden ze daarna in het laboratorium verder onderzoeken.
Deze gemaakte hersencellen hebben precies hetzelfde foutje. De onderzoekers wilden in deze hersencellen de bouwsteentjes met een foutje (van de moeder) uitzetten. De goede bouwstenen (van de vader) wilden ze juist aanzetten. Als dat zou lukken werkt het gen UBE3A weer goed werken en worden de cellen weer schoongemaakt.
Welke resultaten verwachten de onderzoekers?
De onderzoekers verwachtten dat ze zouden leren hoe ze de bouwstenen in een gen aan- en uit kunnen zetten.
Hoe ver is het onderzoek?
Het onderzoek is inmiddels afgerond.
Na afronding: welke resultaten zijn bereikt en wat betekent dit?
De onderzoekers hoopten één manier te vinden om het gen weer goed te laten werken. Tijdens het onderzoek hebben ze zelfs meerdere manieren ontdekt om dit te doen.
Wat is de volgende stap?
In een volgend onderzoek wordt een van deze manieren verder onderzocht. Samen met een groot bedrijf dat medicijnen maakt, gaan de onderzoekers dit testen bij kinderen.