Oorzaak van FTD

Bij FTD worden met name de voorste delen van de hersenen aangetast: de frontaalkwab en de temporale slaapkwabben. Deze gebieden zijn verantwoordelijk voor de hogere cognitieve functies zoals planning, impulscontrole en taal. Maar ook het regelen van gedrag en emoties.

  • Mutatie in het MAPT-gen

    MAPT is een gen waaruit het tau-eiwit ontstaat. Het tau-eiwit is een belangrijke bouwsteen van het ‘skelet’ van een zenuwcel. Bij overleden mensen met FTD zijn ophopingen van (veranderd) tau-eiwit in de hersencellen gevonden. Deze opstapelingen lijken erg op de neerslagen van het tau-eiwit die in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer worden gevonden. Het is nog onbekend hoe deze eiwitstapelingen precies tot de aantasting van de hersencellen in de voorste (frontale en temporale) hersenkwabben leiden.

  • Mutatie in het Progranuline-gen

    Uit dit gen komt het eiwit progranuline voort. Progranuline heeft verschillende functies in het lichaam. Als er ten gevolge van deze mutatie te weinig progranuline in de hersencellen voorkomt, gaan deze kapot. Bij mutaties in het Progranulinegen worden er geen tau-ophopingen in de hersenen gevonden, maar wel ophopingen van het eiwit TDP-43.

  • Mutatie in het C9orf72-gen

    Dit is de meest voorkomende mutatie die FTD veroorzaakt. Daarnaast kan de mutatie tot ALS of tot FTD in combinatie met ALS leiden. Bij hersenpatiënten met een C9orf-mutatie worden ophopingen van het TDP-43 eiwit in de hersenen gevonden. De meerderheid van de mensen met FTD heeft een niet-erfelijke vorm. Het is grotendeels onbekend welke factoren hier de oorzaak van de ziekte zijn. Waarom bij FTD juist de frontale en temporale hersengebieden aangedaan zijn en de achterste hersengebieden gespaard blijven, is nog steeds een groot raadsel.

MAPT is een gen waaruit het tau-eiwit ontstaat. Het tau-eiwit is een belangrijke bouwsteen van het ‘skelet’ van een zenuwcel. Bij overleden mensen met FTD zijn ophopingen van (veranderd) tau-eiwit in de hersencellen gevonden. Deze opstapelingen lijken erg op de neerslagen van het tau-eiwit die in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer worden gevonden. Het is nog onbekend hoe deze eiwitstapelingen precies tot de aantasting van de hersencellen in de voorste (frontale en temporale) hersenkwabben leiden.

Uit dit gen komt het eiwit progranuline voort. Progranuline heeft verschillende functies in het lichaam. Als er ten gevolge van deze mutatie te weinig progranuline in de hersencellen voorkomt, gaan deze kapot. Bij mutaties in het Progranulinegen worden er geen tau-ophopingen in de hersenen gevonden, maar wel ophopingen van het eiwit TDP-43.

Dit is de meest voorkomende mutatie die FTD veroorzaakt. Daarnaast kan de mutatie tot ALS of tot FTD in combinatie met ALS leiden. Bij hersenpatiënten met een C9orf-mutatie worden ophopingen van het TDP-43 eiwit in de hersenen gevonden. De meerderheid van de mensen met FTD heeft een niet-erfelijke vorm. Het is grotendeels onbekend welke factoren hier de oorzaak van de ziekte zijn. Waarom bij FTD juist de frontale en temporale hersengebieden aangedaan zijn en de achterste hersengebieden gespaard blijven, is nog steeds een groot raadsel.

Symptomen van FTD

FTD kan zich uiten in verschillende vormen, afhankelijk van welk deel van de hersenen is aangetast. Er zijn 3 varianten. Een gedragsvariant en twee taalvarianten:

  • Gedragsvariant: verandering in gedrag en persoonlijkheid, ontremming of juist apathie.
  • Niet-vloeiende progressieve afasie: moeite om op woorden te komen en zinnen te maken.
  • Semantische dementie: taalbegrip verdwijnt, vloeiende maar inhoudsloze taal spreken.

Bij beide taalvarianten blijven gedrag en geheugen tot in een laat stadium onaangetast. Voor alle varianten van FTD geldt dat de ziekte zich op relatief jongere leeftijd openbaart dan andere vormen van dementie: tussen de 50 en 70 jaar.

Subvormen van FTD

  • Semantische dementie
    Bij semantische dementie is met name het voorste deel van de linkertemporaalkwab aangetast en hebben mensen moeite om op woorden te komen. Geleidelijk aan verliezen ze de betekenis van allerlei woorden, waardoor hun woordenschat sterk afneemt. Kenmerkend is het vragen naar de betekenis van bekende woorden, het gebruiken van een omschrijving of een minder specifiek woord gebruikt (‘dier’ in plaats van ‘hond’), het niet goed meer kunnen volgen van gesprekken en moeite hebben met het herkennen van bekende personen en voorwerpen. Bij semantische dementie treedt vaak ook dwangmatig of stereotiep gedrag op en zijn mensen sterk gericht op bepaalde hobbies of ideeën. Semantische dementie is gewoonlijk niet erfelijk.
  • Progressieve niet-vloeiende afasie
    Bij de progressieve niet-vloeiende afasie is er weefselverlies aan de linkerzijde van de frontaal- en temporaalkwab. Bij deze vorm van FTD hebben mensen moeite met het formuleren van woorden. De spraak wordt heel moeizaam en steeds slechter te verstaan. Later in het beloop kunnen motorische klachten optreden.
  • Bij weefselverlies aan de rechterzijde van de frontaal- en temporaalkwab worden zowel gedragsveranderingen als het niet-herkennen van gezichten (prosopagnosie) als symptomen gezien.

Diagnose

Het stellen van de diagnose FTD is niet eenvoudig en verdient specialistische aandacht. De eerste stap is de huisarts. Die kan veel doen om tot de juiste diagnose en het behandelplan te komen. In een deel van de gevallen is meer zekerheid over de diagnose het beste te verkrijgen met een bezoek aan een geheugenpolikliniek bij u in de buurt. Hiervoor is een verwijzing van de huisarts of specialist nodig.

Een bezoek aan de geheugenpoli
In een geheugenpoli werken meerdere specialisten samen om tot een diagnose te komen. De werkwijze en aanwezige specialisten kunnen per geheugenpoli verschillen. Altijd wordt er lichamelijk, laboratorium- en een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek (NPO) verricht. Het laboratoriumonderzoek bestaat uit een standaard bloedonderzoek (nier- en schildklierfunctie, glucosespiegel en ontstekingsmarkers). Tijdens een NPO wordt gekeken naar verschillende cognitieve functies, zoals geheugen, taal, aandacht en de uitvoerende functies.

Beeldvormende technieken
Beeldvormende onderzoeken door middel van MRI- of CT-scans kunnen de diagnose FTD bevestigen. De scans brengen verlies van hersenweefsel en schade aan bloedvaten in beeld.

Aanvullende onderzoeken
Soms zijn er nog meer onderzoeken nodig om de diagnose te bevestigen. Met een PET-scan kan o.a. de suikerstofwisseling van de hersenen worden gemeten

Behandeling van FTD

FTD is helaas nog niet te genezen. Er zijn wel mogelijkheden tot behandeling, maar deze richten zich vooral op het verminderen van symptomen en het behoud van de kwaliteit van leven. Medicatie kan tijdelijk een oplossing bieden wanneer er sprake is van angst, rusteloosheid, slaapproblemen, wanen of hallucinaties. Door het bieden van goede zorg en ondersteuning aan mensen met FTD wordt geprobeerd hen zo lang mogelijk thuis te houden, in een vertrouwde omgeving. Denk hierbij aan een gezonde leefstijl, aanpassingen en hulpmiddelen in huis, maar ook thuiszorg en psychologische hulp. Daarnaast kunnen ergotherapie, fysiotherapie en/of logopedie helpen om de vaardigheden van de patiënt te ondersteunen.

Praktische tips

Voor patiënten:

  • Praat met uw omgeving over uw diagnose en gevoelens.
  • Blijf geestelijk en lichamelijk fit (beoefen uw hobby’s zolang mogelijk of kies voor vrijwilligerswerk en dagbesteding).
  • Bouw regelmaat en rust in met een vaste dagindeling en bekende patronen.
  • Draag altijd een telefoonnummer en uw huisadres bij u als u weggaat.

Voor familie en naasten:

  • Zorg samen voor een veilige, rustige en vertrouwde omgeving: hang bijvoorbeeld hulpbriefjes op en houd een grote agenda bij.
  • Help alleen met zaken waartoe de patiënt zelf niet meer in staat is.
  • Zorg dat u goed op de hoogte bent van het ziekteverloop en realiseer dat het gedrag van uw naaste vaak onschuldig is en door de ziekte wordt veroorzaakt.
  • Zorg dat u als mantelzorger niet overbelast raakt: trek op tijd aan de bel bij de behandelend arts.

Speciaal programma voor mantelzorgers

De ziekte en de bijbehorende gedragsveranderingen maken het heel lastig voor de omgeving van een patiënt. Marjolein De Vugt is hoogleraar psychosociale innovaties bij dementie, gezondheidszorgpsycholoog en mede-hoofd van het Alzheimer Centrum Limburg. Zij startte enkele jaren geleden met haar team het programma Partner in balans; een informatieprogramma voor naasten van mensen met dementie.

Het programma Partner in balans wordt in samenwerking en met ondersteuning van de Hersenstichting aangepast aan een specifiekere doelgroep: mantelzorgers van mensen met FTD. Er worden onderwerpen behandeld waar mantelzorgers mee te maken krijgen: hoe ga je om met een veranderende partner? Hoe kun je leven met FTD? Hoe zorg ik voor mijn partner zonder dat ik er zelf aan onderdoor ga? Hoe combineer ik zorg met werk? De mantelzorger kiest vier thema’s en kan daar onder begeleiding van een coach online mee aan de slag. Dit mantelzorgersprogramma is in ontwikkeling.

Artikel over Partner in balans op Plusonline