Delen

Microcefalie

De lissencefalie met kleine hoofdomtrek (microlissencefalie) wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties in genen, zoals het WDR62 gen (maar meerdere genen zijn betrokken), die belangrijk zijn voor de totale groei van de hersenen samen met de aanleg van de hersenschors.

Oorzaak Microcefalie

Aangeboren microcefalie kan ontstaan door veranderingen in het erfelijk materiaal. Dit kan leiden tot ontwikkelingsstoornissen bij de foetus tijdens de zwangerschap. Andere mogelijke oorzaken zijn stofwisselingsziekten, een te vroege verbening van de schedel (craniosynostosis), schadelijke invloeden van buitenaf en bepaalde infecties tijdens de zwangerschap.

 

Sommige infecties en zuurstoftekort kunnen bij pasgeborenen ook microcefalie veroorzaken. Klinisch genetisch onderzoek is noodzakelijk om mogelijk herhalingsrisico bij een volgend kind te kunnen vaststellen.

Diagnose Microcefalie

Microcefalie staat niet altijd op zichzelf en kan onderdeel zijn van verschillende syndromen of chromosoomafwijkingen. De diagnose wordt gesteld door de schedelomvang te meten (in vergelijking met wat normaal zou zijn op grond van zwangerschapsduur of leeftijd en geslacht). Een CT-scan of MRI-scan van de hersenen wordt gemaakt om aanlegstoornissen van de hersenen vast te stellen.

 

Daarnaast is vaak bloed- en urineonderzoek nodig om oorzaken als infecties, stofwisselingsziekten of een erfelijke aandoening aan te tonen. De precieze oorzaak van microcefalie wordt niet altijd gevonden. Prenataal onderzoek (echografie) is mogelijk, maar vaak moeilijk en onbetrouwbaar.

 

Soms blijft de groei van de schedel namelijk pas in het laatste trimester van de zwangerschap meetbaar achter. Prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwateronderzoek) is soms ook mogelijk wanneer er sprake is van een bekende (erfelijke of chromosomale) oorzaak.

Gevolgen Microcefalie

Doordat de hersenen zich niet volledig hebben kunnen ontwikkelen, kan er sprake zijn van verstandelijke beperking, die varieert van een normale intelligentie tot een ernstige verstandelijke handicap. Veelal is er ook sprake van een vertraagde motorische ontwikkeling en aangeboren afwijkingen in andere orgaansystemen.

 

Kinderen met microlissencefalie hebben een te klein hoofd vanaf de geboorte (microcefalie) met afwijkingen van de hersenschors (lissencefalie) op de MRI scan. Zij vertonen in de tijd vertraagde ontwikkeling zo wel op cognitief als op motorisch vlak, met hoge of lage spierspanning en epilepsie. Deze aandoening is vaak geërfd van twee gezonde ouders, met een verhoogde kans op herhaling voor een volgende kind.

Behandeling Microcefalie

De behandelmogelijkheden zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Er is meestal geen genezing mogelijk voor aandoeningen met microcefalie. Behandelingen zijn gericht op de gevolgen en eventuele bijkomende problemen in andere orgaansystemen. Goede begeleiding en speciaal onderwijs vergroten de ontwikkelingskansen van het kind.

Cijfers Microcefalie

Schattingen naar het voorkomen van microcefalie lopen uiteen van 1 op 6000 tot 1 op 1300 pasgeborenen.

Dit is contactinfo