Delen

X-LAG Lissencefalie

Dit syndroom is een ernstige vorm van lissencefalie waarbij ook een andere deel van de hersenen, de hersenbalk en het mannelijk genitaal zijn onderontwikkeld. Omdat het berust op een erfelijke afwijking van het X-chromosoom, wordt het XLAG genoemd (X-gebonden Lissencefalie met Afwijkende Genitaal).

Symptomen X-LAG Lissencefalie

Op de voorgrond staan de lage spierspanning, epilepsie in de vorm van spasmen (ook salaamkrampen genoemd), ontwikkelingsachterstand, soms een hazelip. Onderontwikkeling van de geslachtorganen is variabel en kan mild zijn.

 

Voor een overzicht van de symptomen leest u meer op de webpagina over lissencefalie. Erfelijke mutaties in het ARX gen op het vrouwelijk X-chromosoomkunnen door een gezonde moeder geërfd worden.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo