Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) is een zeldzame hersenziekte. Er is op dit moment nog geen behandeling voor. Daarom draagt de Hersenstichting met € 600.000 bij aan onderzoek naar een mogelijke behandeling. Het onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC) en prof. dr. Bart van de Warrenburg (Radboudumc).  

Wat is SCA7? 

De hersenziekte SCA7 treft mensen vaak al op jonge leeftijd. Iemand met deze aandoening krijgt steeds meer problemen met lopen, praten en zien. De klachten beginnen meestal op jongvolwassen leeftijd, maar ontstaan soms al op tiener- of kinderleeftijd. Uiteindelijk verliezen mensen met SCA7 hun zelfstandigheid. Er bestaat geen behandeling die de ziekte kan stoppen of vertragen.

Wat gaat er mis in de hersenen?

SCA7 is erfelijk. Er zit een afwijking in het DNA waardoor schadelijke eiwitten in de hersenen komen. Dit tast onder andere het cerebellum en het ruggenmerg aan. Het cerebellum, ook wel kleine hersenen genoemd, is een onderdeel van het brein dat belangrijk is bij bewegen en evenwicht. Maar ook bij leren, geheugen en taal. Daarnaast sterven cellen af in het netvlies van de ogen door het schadelijke eiwit. Hierdoor ontstaan problemen met zien. 

Eerder onderzoek naar SCA7 

De Hersenstichting steunde eerder al onderzoek naar SCA7. Toen ontdekten de wetenschappers mogelijkheden voor behandeling. Ze testten onder andere deze behandeling in het laboratorium. Daar zagen de wetenschappers dat de behandeling invloed zou kunnen hebben op de ziekte. 

Stappen richting onderzoek met mensen 

Nu gaan de wetenschappers deze mogelijke behandeling verder onderzoeken. In dit vervolgproject zetten ze de laatste stappen richting het uiteindelijke onderzoek bij mensen. 

Hiervoor doen ze eerst meer onderzoek naar de behandeling in het laboratorium. Daarnaast onderzoeken ze welke stappen en regels van toepassing zijn bij onderzoek te kunnen doen naar een behandeling die wordt afgestemd op een heel kleine groep mensen met de zeldzame aandoening SCA7. 

Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek? 

SCA7 slaat toe op jonge leeftijd en heeft grote gevolgen voor het dagelijks leven. Niet alleen voor iemand met de ziekte, maar ook voor naasten. Klachten nemen toe, totdat iemand niet meer zelfstandig kan werken, lopen, zien en praten. Er bestaat nog geen behandeling. 

In eerder onderzoek zetten de wetenschappers de eerste stappen richting een mogelijke behandeling. Deze resultaten mogen niet blijven liggen. Voordat die behandeling mensen met SCA7 kan gaan helpen, is vervolgonderzoek nodig. 

De Hersenstichting financiert onderzoek dat de stap van laboratorium naar behandeling mogelijk maakt. Dit project betekent een stap dichter bij een behandeling voor SCA7. Daarom draagt de Hersenstichting € 600.000 bij. 

“Met deze subsidie geeft de Hersenstichting ons de kans om verder te werken aan een behandeling voor SCA7, een ernstige erfelijke hersenaandoening. Wat we tijdens het project leren en ontdekken, zal ook de ontwikkelingen in de behandeling van andere zeldzame aandoeningen gaan helpen.”. – prof. dr. Bart van de Warrenburg, onderzoeker

Voor mensen met SCA7 en hun naasten biedt dit onderzoek hoop op een behandeling die de ziekte kan afremmen of vertragen. Dit onderzoek brengt ook onderzoek naar andere zeldzame genetische hersenaandoeningen vooruit. 

De stichting Cure Rare Disease uit de Verenigde Staten draagt ook bij aan dit project. Ze doen dit met € 150.000 en vooral ook hun expertise op het gebied van medicijnontwikkeling bij zeldzame hersenziekten.

Meer over het onderzoek

Aan het eind van dit project willen de onderzoekers de belangrijke voorbereidende stappen hebben afgerond. Als ze dit hebben gedaan, kunnen ze de eerste behandeling bij mensen met SCA7 voor gaan bereiden.  

Hoe pakken de onderzoekers dit aan? 

De onderzoekers vergelijken verschillende versies van de behandeling om te bepalen welke het meest geschikt en veilig is voor gebruik bij mensen. 

Ook volgen de onderzoekers een kleine groep mensen met SCA7. Ze kijken naar de klachten en symptomen van de ziekte. Zo kunnen ze later goed meten wat het effect van de toekomstige behandeling zal zijn. 

Welke resultaten verwachten de onderzoekers? 

Na afronding is duidelijk welke behandeling de grootste kans maakt om het ziekteproces af te remmen. Voor mensen met SCA7 betekent dit: uitzicht op een langer en zelfstandiger leven. 

Omdat SCA7 zo zeldzaam is, ontwikkelen de onderzoekers een behandeling voor een heel kleine groep patiënten. De behandeling wordt afgestemd op het DNA van een patiënt. 

Die persoonlijke aanpak kan ook kansen bieden voor andere zeldzame erfelijke hersenziekten. 

Ook is er voor zeldzame aandoeningen nog geen vaste route voor de goedkeuring van een medicijn. Daarom gaan de onderzoekers ook kijken welk pad ze moeten volgen om het toekomstige medicijn goedgekeurd te krijgen. Dit moet het makkelijker maken om in de toekomst medicijnen te ontwikkelen, ook voor andere zeldzame aandoeningen. 

Hoe ver is het onderzoek? 

Het onderzoek start in 2027 en loopt door tot 2030. 

Wat is de volgende stap?

Als de resultaten positief zijn, bereiden de onderzoekers de eerste behandeling van mensen met SCA7 voor. Daarvoor moeten zij nog toestemming krijgen van toezichthouders en ethische commissies. Daarna kan een eerste kleine studie met mensen starten om de veiligheid en mogelijke werking van de behandeling te onderzoeken.