Delen

Miller-Dieker syndroom

Het Miller-Dieker syndroom is een ernstige vorm van de aanlegstoornis lissencefalie waarbij de hersenschors (cortex) weinig of geen groeven (sulci) en windingen (gyri) heeft.

Oorzaak van Miller-Dieker syndroom

Het Miller-Dieker syndroom wordt veroorzaakt op door het ontbreken (deletie) van erfelijk materiaal van het chromosoom nummer 17. Door deze deletie ontbreken meerdere genen die betrokken zijn bij de hersenschorsontwikkeling. Één van deze is het LIS1 gen.

 

Geïsoleerde mutaties in het LIS1 zijn ook een oorzaak van lissencefalie, die meestal mildere uitingen heeft dan het Miller-Dieker syndroom. Beide de LIS1 mutaties en de chromosoom 17 deletie ontstaan voor de eerst bij de aangedane persoon.

Sympthomen van Miller-Dieker syndroom

Kinderen met het Miller-Dieker syndroom hebben een kenmerkend uiterlijk met vertraagde ontwikkeling op zowel cognitief als motorisch vlak. Ook kunnen ze in meer of mindere mate last hebben van lage spierspanning, spasticiteit, epilepsie, hartafwijkingen, nierafwijkingen en voedingsproblemen.

 

Voor een overzicht van de oorzaken en symptomen leest u meer op de pagina over lissencefalie.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo