De Hersenstichting droeg met ruim € 150.000 bij aan onderzoek van het LUMC en Radboudumc. Dit bedrag is een verdubbeling van het resultaat van een crowdfunding-actie.
Dit onderzoek is nu afgerond. Dankzij dit project zijn belangrijke stappen gezet richting een behandeling voor SCA7. Door deze behandeling kan schade aan de hersenen beperkt of misschien zelfs voorkomen worden.
Het onderzoek stond onder leiding van prof. dr. Willeke van Roon-Mom en dr. Bart van de Warrenburg.
Grote gevolgen in de kleine hersenen
De hersenen bestaan uit verschillende delen, waaronder de kleine hersenen. Ze vormen qua grootte een achtste van de totale hersenen, vandaar hun naam. Dit kleine deel van de hersenen heeft veel belangrijke functies. Schade aan de kleine hersenen kan dan ook grote gevolgen hebben.
Je kunt bijvoorbeeld last krijgen van ataxie. Bij deze aandoening krijg je steeds meer problemen met bewegen, zien en praten. SCA7 is een heel zeldzame vorm van ataxie, die ook nog eens erfelijk is. Je krijgt de aandoening dus via een van je ouders. Als je zelf SCA7 hebt, is de kans 50% dat je dit doorgeeft aan je kinderen.
De klachten bij SCA7 beginnen soms al in de puberteit. Je krijgt steeds meer moeite met lopen en het bewaren van je evenwicht. Ook wordt het netvlies van je ogen aangetast, waardoor je steeds slechter ziet. De klachten worden steeds erger en uiteindelijk kun je aan SCA7 overlijden.
Er bestaat op dit moment nog geen behandeling voor SCA7.
Een verkeerde boodschap
Door eerder onderzoek weten we nu wat er bij SCA7 misgaat in de hersenen. Er wordt een verkeerde vorm van een bepaald eiwit aangemaakt, dat vervolgens schade veroorzaakt aan de kleine hersenen en het netvlies. Die verkeerde vorm van dat eiwit moet helemaal niet aan worden gemaakt, maar door een verkeerde boodschap in de hersenen gebeurt dat toch.
Die boodschappen worden verstuurd door speciale moleculen. Onderzoekers zochten in dit project naar een manier om de boodschappen voor het schadelijke eiwit te veranderen zodat het eiwit minder schadelijk wordt. Hiermee kan hopelijk de schade aan de kleine hersenen en het netvlies ook minder worden. De techniek die zij hebben gebruikt is eerder gebruikt bij andere ziekten, maar nog niet bij SCA7.
“Dit zijn de allereerste stappen in een lange weg die nodig zijn om een behandeling voor SCA7-patiënten te kunnen ontwikkelen.”
Prof. dr. Willeke van Roon-Mom
Waarom steunde de Hersenstichting dit onderzoek?
Als het lukt om te voorkomen dat het schadelijke eiwit wordt aangemaakt, geeft dit hoop op een behandeling voor mensen met SCA7. Dit kan helpen om de aandoening af te remmen, te stoppen en misschien zelf te genezen. Dit draagt bij aan de missie van de Hersenstichting: gezonde hersenen voor iedereen. Daarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek met ruim € 150.000.
Meer over het onderzoek
Voordat een behandeling bij mensen met SCA7 getest kan worden, moeten er eerst andere stappen gezet worden. Dit onderzoek ging over die eerste, voorbereidende stappen. Hierbij keken de onderzoekers of het lukt om de moleculen met boodschappen te veranderen. Dat deden ze met cellen die in het laboratorium gekweekt worden.
Wat zijn de resultaten?
Dankzij dit project zijn belangrijke stappen gezet richting een behandeling voor SCA7. De onderzoekers hebben ontdekt hoe ze beter kunnen meten of een behandeling werkt. Ook vonden ze veelbelovende manieren om de ziekte aan te pakken, die in het laboratorium goed werkten. Dat geeft hoop voor een toekomstige behandeling van SCA7.
Wat is de volgende stap?
De Hersenstichting steunt vervolgonderzoek naar de behandeling van SCA7. Binnenkort vind je hier meer informatie over op onze website.