De Hersenstichting draagt met € 560.014 bij aan een onderzoek van het Radboudumc. Onder leiding van prof. dr. Bart van de Warrenburg zoeken wetenschappers naar een manier om een zeldzame genetische hersenaandoening beter te behandelen. 

Wat zijn genen? 

Genen zijn kleine stukjes informatie in je lichaam. Ze bepalen hoe je eruitziet, bijvoorbeeld welke haarkleur je hebt. Maar ook hoe bijvoorbeeld je hersenen werken. Soms gaat er iets mis met een gen. Zo’n afwijking is al voor de geboorte aanwezig.  

Het CACNA1A-gen 

Een van de genen heet het CACNA1A-gen. Kinderen en volwassenen met een afwijking in dat gen krijgen een aangeboren hersenaandoening. Door een CACNA1A-afwijking kan iemand verschillende problemen tegelijk krijgen. Bijvoorbeeld epilepsie, een verstandelijke beperking, migraine, of moeite met bewegen en balans. Dit laatste noemen we ataxie of dystonie.  

Niet iedereen heeft dezelfde problemen: de combinatie en de leeftijd waarop de klachten ontstaan verschillen per persoon. Wel zijn er groepen patiënten met ongeveer dezelfde problemen. 

Het onderzoek: een persoonlijke behandeling 

Het onderzoeksteam wil beter begrijpen wat er misgaat in de hersenen van iemand met een afwijking in het CACNA1A-gen. Daarna zoeken ze naar bestaande medicijnen die zouden kunnen helpen. Het medicijn dat waarschijnlijk het beste werkt in het laboratorium wordt uiteindelijk bij de patiënten zelf uitgeprobeerd. 

Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek? 

Een afwijking in het CACNA1A-gen is zeldzaam, maar de klachten kunnen een grote impact hebben op het dagelijks leven. Voor sommige gevolgen bestaat een behandeling, maar er is nog geen medicijn dat de oorzaak aanpakt. 

Bijzonder aan dit onderzoek is de behandeling op maat. Niet iedereen met een CACNA1A-afwijking heeft dezelfde klachten, dus kiezen de onderzoekers voor elke patiënt het best passende medicijn. 

Dit onderzoek is een belangrijke stap naar een betere kwaliteit van leven voor mensen met een CACNA1A-afwijking. Daarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek met € 560.014. 

Meer over het onderzoek 

“Op dit moment is er bij mensen met een CACNA1A-afwijking soms alleen behandeling van de symptomen mogelijk, en niet van de ziekte zelf. Wij hopen dat ons onderzoek bijdraagt aan het vinden van betere manieren om deze aandoening behandelen, en denken dat onze onderzoeksmethode ook voor andere ziekten gebruikt zou kunnen worden.” – prof. dr. Bart van de Warrenburg, hoofdonderzoeker

Hoe pakken de onderzoekers dit aan? 

Elke groep patiënten heeft zijn eigen kenmerken, een soort ‘vingerafdruk’ van de hersencel. De wetenschappers onderzoeken eerst hoe de hersencellen van deze patiënten werken. Ze gebruiken hiervoor cellen uit het bloed van deelnemers met een CACNA1A-afwijking. Deze cellen laten ze uitgroeien tot hersencellen. 

De onderzoekers gebruiken kunstmatige intelligentie (ook wel artificial intelligence of AI genoemd) om te zoeken naar bestaande medicijnen die misschien kunnen helpen. Ze laten een computer gegevens van de cellen van patiënten vergelijken met kennis over bestaande medicijnen die mogelijk helpen. Per patiënt selecteren ze 10 medicijnen met de meeste kans op succes.  

Daarna testen de wetenschappers de best passende medicijnen in het laboratorium op de cellen van de deelnemers. Het medicijn dat het beste werkt in het laboratorium, testen de wetenschappers daarna bij de patiënten zelf. 

Welke resultaten verwachten de onderzoekers na afronding van dit onderzoek? 

De onderzoekers verwachten een passende behandeling te vinden voor deelnemende patiënten met een CACNA1A-afwijking.  

Hoe ver is het onderzoek? 

Het onderzoek is in gang. De onderzoekers zijn bezig met het onderzoeken van de hersencellen en met zoeken naar de eerste medicijnen met behulp van AI. 

Wat is de volgende stap?

Met de resultaten van dit onderzoek kunnen de onderzoekers vervolgonderzoek doen bij meer mensen met deze genetische hersenaandoening. Ook kan kennis uit deze studie worden gebruikt voor het zoeken naar behandelingen voor andere hersenaandoeningen.