Een team wetenschappers van het Amsterdam UMC onderzoekt een betere behandeling voor de wittestofziekte MLD. De Hersenstichting steunt de studie met 400.000 euro. Het onderzoek staat onder leiding van dr. Niek van Til (rechts op de foto).
Wat is MLD?
Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een van de vormen van een erfelijke wittestofziekte (leukodystrofie). Bij MLD raken de hersenen beschadigd. Dit komt door een afwijking in het erfelijke materiaal, het DNA. De ziekte ontstaat meestal bij kinderen en jongvolwassenen.
Kinderen en volwassenen met MLD krijgen dementie en raken al hun vaardigheden kwijt. Kinderen met de meest ernstige vorm, die op vroege leeftijd begint, overlijden jong.
Wat gebeurt er in de hersenen bij MLD?
Bij gezonde mensen maakt de lever een bepaald eiwit aan. Dit eiwit breekt schadelijke stoffen in de hersenen af. Bij mensen met MLD werkt dit afbrekende eiwit niet. Hierdoor kunnen zenuwcellen niet goed meer werken.
Behandeling werkt niet voldoende
Er is een genetisch medicijn voor MLD. Dit medicijn brengt een goed stukje DNA in de lichaamscellen die belangrijk voor MLD zijn. Die lichaamscellen maken dan het gezonde eiwit. Het werkt alleen nog niet perfect, omdat het lang duurt voordat er voldoende gezonde eiwitten in de hersenen terechtkomen. Die gezonde eiwitten worden tegengehouden door de bloed-hersenbarrière. Mede daardoor werkt het medicijn onvoldoende of helemaal niet bij patiënten die al symptomen hebben. Er is ook chemotherapie nodig voor deze behandeling, en dat is schadelijk voor de hersenen.
Op zoek naar een beter genetisch medicijn
De onderzoekers willen een beter genetisch medicijn voor MLD ontwikkelen. Met dit nieuwe medicijn kunnen de aangepaste eiwitten wel door de bloed-hersenbarrière heen. En er hoeft dan ook geen chemotherapie gebruikt te worden.
“Genetische medicijnen en de toepassingen ontwikkelen zich in snel tempo. Dit geeft mogelijkheden voor behandelingen voor patiënten die een paar jaar geleden onmogelijk werden geacht.”
dr. Niek van Til, hoofdonderzoeker
Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek?
De hersenen van kinderen en volwassenen met MLD werken steeds minder goed. Hierdoor krijgen ze problemen met eten, lopen en denken. Ook gedragsveranderingen en epileptische aanvallen komen voor. Gemiddeld wordt iemand met MLD veel minder oud dan een gezond persoon.
De huidige behandeling voor MLD werkt niet goed genoeg. Daarom doen wetenschappers onderzoek naar een nieuwe behandeling die MLD bij de kern aanpakt: het DNA.
Door het DNA te veranderen kan de ziekte worden vertraagd en kunnen mensen met MLD goed blijven denken en bewegen. Daarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek met €400.000.
Meer over het onderzoek
Hoe pakken de onderzoekers dit aan?
Het nieuwe medicijn verandert het DNA van de lever. Hierdoor gaat de lever het belangrijke eiwit maken dat naar de hersenen gaat. Het nieuwe eiwit zal nog beter werken dan het eiwit van gezonde mensen en makkelijker naar de hersenen gaan.
De onderzoekers testen de nieuwe genetische behandeling eerst in het laboratorium.
Welke resultaten verwachten de onderzoekers?
De onderzoekers verwachten dat het nieuwe medicijn beter werkt dan het bestaande medicijn voor MLD.
Hoe ver is het onderzoek?
Eerder onderzoek heeft gekeken naar wat het gezonde eiwit doet in het lichaam. Het belangrijke eiwit dat naar de hersenen kan gaan blijft langer in het lichaam en werkt beter dan het eiwit van gezonde personen. Met die kennis gaan dr. van Til en zijn collega’s nu verder.
Wat is de volgende stap?
Als de wetenschappers hebben aangetoond dat de gentherapie werkt, dan kunnen die hierna verder onderzoeken of deze vorm van gentherapie voldoende veilig is voor mensen.