Angelman syndroom

Kenmerken van het Angelman syndroom

De eerste kenmerken van AS worden meestal duidelijk als je kindje tussen de 6 en 12 maanden oud is. 

Je kunt AS herkennen aan deze kenmerken: 

• late ontwikkeling, zoals laat leren zitten, kruipen en lopen 
• problemen met praten, zoals alleen losse woorden zeggen of helemaal niet praten 
• problemen met bewegen en het evenwicht, zoals trillende armen en benen en met wijde benen lopen 
• bepaald gedrag zoals veel lachen, met de handen flapperen, erg veel bewegen en snel afgeleid zijn 

Ook heeft een kind met AS vaak last van één of meer van deze kenmerken: 

• epilepsie 
• problemen met slapen 
• hoofdje dat kleiner is dan dat van leeftijdsgenoten 

Diagnose van het Angelman syndroom 

Je merkt misschien dat je baby moeite heeft met leren zitten, kruipen en lopen. Iets later kun je ook merken dat je kind zich anders gedraagt en dat er problemen zijn met praten. 

Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts. Of je bespreekt het met de arts van het consultatiebureau, de plek waar de groei van je kind gevolgd wordt. 

Als de arts denkt dat er sprake kan zijn van AS, dan stuurt deze je door naar een speciale arts in het ziekenhuis: een kinderneuroloog. 

Deze kinderarts zal je vragen stellen over het gedrag van je kind en onderzoeken of je kind misschien AS heeft. De arts gebruikt hiervoor een speciale lijst met kenmerken. Artsen over de hele wereld gebruiken deze lijst. 

Hierna onderzoekt een andere arts, een klinisch geneticus, het bloed van je kind. Zo kan de arts zien of er een probleem in de genen zit. Als dat zo is, dan kan de arts met zekerheid zeggen dat je kind AS heeft. 

Meestal is het ook nodig om een EEG, een hersenfilmpje, te maken. Dit kan bepaalde kenmerken van angelman laten zien. Bijvoorbeeld kortsluiting in de hersenen die bij epilepsie hoort. 

Oorzaken van het Angelman syndroom 

Bij AS gaat er iets mis in je genen. Een gen is een soort handleiding voor je lichaam. Het bepaalt hoe je eruitziet, bijvoorbeeld of je blond of bruin haar hebt. En hoe je lichaam werkt. Met AS zit de afwijking in een gen dat belangrijk is voor de aanleg van de hersenen. Hierdoor ontwikkelen de hersenen niet helemaal goed. 

Heeft je kind AS, dan kan er een kans zijn dat broertjes of zusjes het ook krijgen. Deze kans is maximaal 50%, maar kan ook kleiner dan 1% zijn. Hoe groot de kans is, hangt af van welk soort probleem er precies in de genen zit. Een arts die veel over de genen weet (klinisch geneticus) kan hier meer informatie over geven. 

Behandeling van het Angelman syndroom

Van AS kun je niet genezen. Wel kan een team van speciale zorgverleners ervoor zorgen dat je kind minder last heeft van klachten.

Zo kan een kinderfysiotherapeut je kind leren om makkelijker te bewegen. Een kinderlogopedist kan helpen bij problemen met praten en je kind gebarentaal leren. En een kinderergotherapeut kan je kind leren om bepaalde dagelijkse activiteiten zelf te doen.

Als er problemen met het gedrag zijn, dan kan een kinder- en jeugdpsychiater of een psycholoog die behandelen. Voor andere mogelijke klachten, zoals problemen met slapen of epilepsie, kan je behandelaar medicijnen geven.

In Nederland is een nationaal expertisecentrum in het Erasmus MC. Kijk voor meer informatie over behandeling van AS op de website van het expertisecentrum ENCORE.

Gevolgen van het Angelman syndroom

Kinderen met AS leven meestal net zo lang als gezonde kinderen, maar AS leidt tot een ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is. Je kind heeft daardoor voor de rest van het leven speciale hulpmiddelen en hulp van anderen nodig. 

AS kan verschillende grote gevolgen hebben:

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

• Prof. dr. Steven A. Kushner, neurowetenschapper en psychiater, Erasmus MC te Rotterdam

Laatste update: september 2026