Wat is Noordzeeziekte? 

Noordzeeziekte is een hersenaandoening waar je mee geboren wordt. De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Een gen is een soort handleiding voor je lichaam. Het bepaalt hoe je eruitziet, bijvoorbeeld of je blond of bruin haar hebt. En hoe je lichaam werkt. Als er iets mis is met een gen, kun je ziek worden. De afwijking in het gen die Noordzeeziekte veroorzaakt, beschadigt de hersenen. 

Kinderen vanaf 2 jaar krijgen hierdoor moeite met lopen en praten. Ook krijgen ze moeite met balans houden en raken ze sneller uit evenwicht (ataxie). Daardoor vallen ze veel. Rond de leeftijd dat kinderen naar school gaan krijgen ze ook last krijgen van spierschokken (myoclonus) en momenten waarop ze geen controle meer hebben over hun lijf (epilepsie).  

De lichamelijke klachten worden steeds erger, terwijl met het denken niks mis is. Hierdoor merken kinderen met Noordzeeziekte dat ze steeds minder kunnen, zoals met leeftijdsgenootjes praten. Ze zijn hier bewust van, zonder dat ze er iets aan kunnen doen. 

Een zeldzame ziekte met Friese oorsprong

Over de hele wereld zijn er 40 gevallen van Noordzeeziekte bekend. De Noordzeeziekte is vernoemd naar de ouders of voorouders van mensen met deze ziekte. Zij komen uit landen rond de Noordzee. 

Noordzeeziekte wordt ook wel de Friese ziekte genoemd, omdat de voorouders van de meeste getroffen families oorspronkelijk uit Friesland komen.

Behandeling

Er is geen behandeling die Noordzeeziekte geneest. Bestaande behandelingen voor de klachten van de ziekte werken bijna niet of niet genoeg en geven vervelende bijwerkingen. En intussen wordt de ziekte erger. Daarom zoeken onderzoekers naar een nieuwe behandeling. 

Onderzoek

Op dit moment werken onderzoekers aan een nieuwe behandeling voor Noordzeeziekte. Dit gebeurt met steun van de Hersenstichting. In het laboratorium proberen zij de afwijking in het gen te herstellen. Hierdoor leren de onderzoekers meer over hoe de afwijking in het gen van mensen met Noordzeeziekte hersteld kan worden. 

Met deze kennis willen ze testen of de behandeling werkt bij mensen. Daarvoor is een vervolgonderzoek nodig. 

Als de behandeling werkt, kan Noordzeeziekte gestopt worden. Dit kan een groot verschil maken voor kinderen met deze aandoening en hun naasten, omdat de Noordzeeziekte een aangeboren en levenslange aandoening is die steeds erger wordt. 

De Hersenstichting bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:  

  • prof. dr. Tom J. de Koning, Kinderarts voor aangeboren stofwisselingsstoornissen, Universitair Medisch Centrum Groningen 

Laatste update: september 2026