Delen

Baraiter-Winter syndroom

Het Baraitser-Winter syndroom is een zeldzame aandoening en wordt veroorzaakt door een mutatie in het ACTB gen of het ACTG1 gen.

Oorzaak en symptomen Baraitser-Winter syndroom

Kenmerken zijn een lissencefalie die meestal de voorste gebieden van de grote hersenen aantast, oogafwijkingen met verminderd gezichtsvermogen, hangende oogleden en herkenbaar uiterlijk. Verminderde gehoor en epilepsie kunnen voorkomen en de ontwikkelingsmijlpalen worden laat bereikt, met vaak milde tot matige blijvende achterstand in de cognitie.

 

De mutaties ontstaan meestal bij de aangedane persoon en zijn niet geërfd van een ouder. Dit syndroom is erg zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 50 gevallen beschreven in de medische literatuur.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo