Delen

Huntington

De Ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Mensen met huntington krijgen te maken met ernstige motorische symptomen, met verstandelijke achteruitgang en met psychiatrische problemen. Dit is een geleidelijk toenemend proces (progressief). Huntington is nog niet te genezen of te vertragen.

Oorzaak van huntington

De oorzaak van huntington is een DNA mutatie in het gen dat codeert voor het huntingtine eiwit. Door deze mutatie krijgt het eiwit een langere reeks van glutamine aminozuren (polyQ). Wanneer de reeks langer wordt dan 36-38 Q’s krijgt een gendrager de ziekte. Het afwijkende huntingtine eiwit klontert in de hersencellen. De hersencellen gaan slechter functioneren en sterven uiteindelijk af. Hoe langer de polyQ reeks, hoe eerder en ernstiger de ziekte zich openbaart. 

 

Huntington is een aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een zogenaamde autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een ouder gendrager is, ieder kind een kans van 50% heeft ook gendrager te zijn. 

Hoe herken je huntington

De eerste verschijnselen van de ziekte zijn vaak subtiel. Mensen lijken rusteloos en zenuwachtig en hebben last van kleine onwillekeurige bewegingen. Ook psychische problemen zoals prikkelbaarheid, depressie, concentratieproblemen en moeite hebben met het leren van nieuwe informatie kunnen al in het begin van de ziekte optreden.

 

Meestal beginnen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. Maar dit kan ook eerder of later zijn. Er bestaat een jeugdvorm van de ziekte, die meestal in de tienertijd begint. Deze jeugdvorm wordt bijna altijd overgeërfd van de vader. Stijfheid van de spieren is een belangrijk symptoom van deze vorm. De onwillekeurige bewegingen staan minder op de voorgrond.

Gevolgen van huntington

Bij het voortschrijden van de ziekte worden de verschijnselen ernstiger. De onwillekeurige, doelloze bewegingen worden grover en breiden zich uit van de ledematen tot het hoofd en de romp. Er ontstaan slikproblemen en de spraak wordt aangedaan. Daardoor worden mensen moeilijker te verstaan. De psychiatrische symptomen worden ook ernstiger: dwangmatig gedrag, wanen, psychoses en agressief gedrag kunnen optreden en er is sprake van dementie. De persoonlijkheid van mensen kan in grote mate veranderen door de ziekte.

 

Voor het dagelijks leven heeft dit tot gevolg dat mensen steeds minder kunnen en steeds afhankelijker worden van hulp en zorg. Ze gaan vallen, zich ernstig verslikken, zijn niet meer verstaanbaar, kunnen hun werk niet meer uitoefenen of voor hun gezin zorgen. De psychiatrische symptomen hebben grote gevolgen voor de omgang met anderen in hun omgeving. In een vergevorderd stadium van de ziekte kunnen mensen vaak niet meer lopen en spreken en zijn ze zich niet meer bewust van hun omgeving. Ze zijn dan volledig afhankelijk van zorg en worden vaak opgenomen in een verpleeghuis.

 

Vanaf het moment van de eerste klachten leven mensen met huntington gemiddeld nog 17 jaar. Bij de jeugdvorm is de overlevingstijd doorgaans 10-15 jaar.

 

Omdat de ziekte erfelijk is, is huntington een familieziekte. Niet alle leden van een familie of gezin zullen de ziekte van Huntington krijgen, maar ze worden er allemaal emotioneel en sociaal door getroffen. Het gebrek aan een geneesmiddel en de aard van de gevolgen maakt dat er een taboe en schaamtegevoel heerst bij veel families. Door het verzwijgen van het voorkomen van de ziekte binnen een familie wordt de nieuwe generatie soms verrast dat ze zelf het risico lopen gendrager te zijn. 

Diagnose van huntington

De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen en de familiegeschiedenis. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Behalve om de diagnose te bevestigen, kan DNA-onderzoek ook worden gebruikt om vast te stellen of iemand gendrager is. Mensen die het risico lopen gendrager te zijn, kunnen zich willen laten testen om uiteenlopende redenen. Bijvoorbeeld omdat het hen mentaal rust geeft te weten of ze wel of geen gendrager zijn. Of als ze voor de keuze staan om kinderen te krijgen. Weten dat je gendrager bent heeft onder meer gevolgen voor werk, relaties, hypotheek en verzekeringen. Het predictief laten testen is dan ook geen lichte beslissing om te nemen. Klinisch genetische centra die deze test uitvoeren werken daarom met een zorgvuldige begeleidingsprocedure. 

Behandeling van huntington

Er is op dit moment geen medicijn dat huntington kan vertragen of genezen. De behandeling is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven en op het minimaliseren van mogelijke gevolgen zoals gewichtsverlies, vallen en verslikken. Ook is het mogelijk depressie en andere psychiatrische gevolgen te behandelen. Omdat huntington een complexe ziekte is zijn verschillende zorgverleners betrokken. Zoals de neuroloog, fysiotherapeut, logopedist, diëtist en psycholoog of psychiater. Hulpmiddelen (zoals een rolstoel, woningaanpassing) zijn nodig. Na de inzet van thuiszorg en dagbehandeling is voor veel mensen uiteindelijk opname in een verpleeghuis noodzakelijk.

Cijfers

Huntington komt voor bij ongeveer 10 op 100.000 mensen. Er zijn in Nederland 1.200-1.500 mensen met huntington. Daarnaast zijn er 6.000-9.000 mensen met risico op het krijgen van de ziekte. 

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo