Kenmerken van Rett-syndroom

Bij het klassieke Rett-syndroom ontwikkelt een kind zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal net als andere kinderen.

Daarna ontstaan de eerste kenmerken: de ontwikkeling staat eerst stil en gaat daarna achteruit. Hierdoor kan een kind moeite krijgen met dingen die het al geleerd heeft.

Als een kind het klassieke Rett-syndroom heeft, dan kun je dat in het begin bijvoorbeeld herkennen aan klachten als:

  • een kleiner hoofdje dan andere kinderen
  • moeite met dingen pakken en steeds dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals klappen of knijpen
  • moeite met praten
  • moeite met lopen en bewegen
  • problemen met ademen, zoals soms te snel of juist te langzaam ademen
  • slappe of stijve spieren
  • problemen met slapen

De eerste klachten blijven meestal voor een paar maanden tot een jaar hetzelfde. Daarna kunnen de klachten veranderen.

Wat de precieze klachten zijn en hoeveel last iemand hiervan heeft, verschilt per kind. MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornissen ontstaan veel vaker bij meisjes dan bij jongens.

Diagnose van klassieke Rett-syndroom

De klachten kunnen vanaf ongeveer de 6e tot 18e maand na de geboorte ontstaan. Je kunt dan bijvoorbeeld merken dat een kind moeite krijgt met lopen of praten, terwijl het dit eerder wel kon. Of dat het kind handen niet meer goed kan gebruiken en er steeds bepaalde bewegingen mee maakt. Zoals knijpen, wringen of klappen.

Met deze klachten kom je vaak eerst bij je huisarts of de arts van het consultatiebureau. Bij een vermoeden van het Rett-syndroom verwijst deze arts je door naar een specialist in het ziekenhuis: een kinderneuroloog, kinderarts of een arts die veel weet over erfelijke aandoeningen.

Meer onderzoek is bijna altijd nodig. De arts onderzoekt dan of er een bepaald probleem zit in de genen van het kind. Dit heet DNA-onderzoek. Hierna is het meestal mogelijk voor een arts om de diagnose (klassiek) Rett-syndroom te stellen.

Het stellen van de diagnose kan soms lastig zijn. Dat komt dan bijvoorbeeld doordat de ontwikkeling van een kind in de eerste maanden normaal is of lijkt. Of doordat het kind vooral klachten heeft die minder vaak voorkomen. Het onderzoek kan dan een tijd duren.

Oorzaken van Rett-syndroom

Het Rett-syndroom ontstaat bijna altijd door veranderingen in het MECP2-gen. Deze DNA-verandering begint haast altijd bij het kind zelf. De ouders dragen dit genetische foutje dus niet bij zich. Daarom is de kans dat iemand een tweede kind met het Rett-syndroom krijgt kleiner dan 1%.

Er zijn ook enkele andere genen die klachten kunnen geven die op het Rett-syndroom lijken. Dit worden ‘Rett-like’-syndromen genoemd.

Wetenschappers doen onderzoek naar erfelijk materiaal, DNA. Hierdoor zien ze steeds vaker kinderen zonder het klassieke Rett-syndroom die wél veranderingen in het MECP2-gen hebben. Artsen zien ook kinderen die vanaf de geboorte al klachten hebben, zoals een vertraagde ontwikkeling. Ook kunnen artsen de diagnose stellen bij oudere kinderen met veel mildere klachten, bijvoorbeeld een milde verstandelijke beperking. De naam ‘Rett-syndroom’ kan dan verwarrend zijn, omdat deze kinderen niet op de kinderen met het klassieke Rett-syndroom lijken. Daarom gebruiken artsen en onderzoekers steeds vaker het woord ‘MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornissen’.

Behandeling van Rett-syndroom

Een kind kan niet genezen van het Rett-syndroom. Wel kan een speciaal team van behandelaars de klachten verminderen en het kind helpen om met de aandoening om te gaan.

Zo kan een fysiotherapeut zorgen dat bewegen makkelijker wordt. Een logopedist kan een kind helpen bij problemen met praten. Een ergotherapeut of revalidatiearts kan hulpmiddelen geven en het kind leren om dagelijkse activiteiten zoveel mogelijk zelf te doen.

Er kunnen ook problemen zijn met het binnenhouden van eten. Dit heet reflux. In dit geval kan een diëtist helpen, zodat het kind toch nog genoeg eten binnenkrijgt. Als deze reflux ernstig is, dan kunnen medicijnen, een voedingssonde of een operatie misschien helpen.

Er zijn ook medicijnen die kunnen helpen tegen andere mogelijke klachten, zoals epilepsie en problemen met slapen. Een rug die kromgroeit kan vervelende klachten veroorzaken. Een korset of een operatie kunnen helpen om deze klachten te verminderen. Voor de ademhalingsproblemen is vaak geen behandeling nodig, maar het kan soms wel lastig zijn de ademhalingsproblemen van epileptische aanvallen te onderscheiden.

Gevolgen van Rett-syndroom

Welke klachten het kind heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt per vorm van het Rett-syndroom. Het klassieke Rett-syndroom veroorzaakt meestal ergere klachten dan de andere vormen.

Het Rett-syndroom kan verschillende gevolgen hebben voor het dagelijks leven:

  • • Thuis

    Kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom hebben zorg en ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Bijvoorbeeld bij het eten, aankleden en tandenpoetsen. Begeleid wonen kan een uitkomst bieden.

     

  • Werk en school

    Kinderen met het klassieke Rett-syndroom hebben een verstandelijke beperking. De meeste kinderen met deze aandoening gaan naar een speciale dagopvang. Hier kunnen kinderen met het Rett-syndroom onderwijs krijgen. Bijvoorbeeld met hulp van een spraakcomputer die het kind met de ogen kan besturen.

  • Vrije tijd

    Veel kinderen met het Rett-syndroom hebben problemen met bewegen. Sommige kinderen leren nooit lopen, waardoor ze zich niet zonder hulp kunnen verplaatsen. Hulpmiddelen kunnen dit wel makkelijker maken. In de dagopvang doen kinderen samen met begeleiders en andere kinderen spelletjes en andere activiteiten. Deze passen bij wat het kind kan.

     

  • Sociale contacten

    Iemand met het klassieke Rett-syndroom heeft vaak problemen met communiceren. Soms spreken kinderen nog enkele woordjes, maar vaak wordt er ook gebruik gemaakt van hulpmiddelen. Bij ernstige problemen met praten kan een hulpmiddel als een spraakcomputer werken. Een kind kan dat met de ogen besturen.

Kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom hebben zorg en ondersteuning nodig in het dagelijks leven. Bijvoorbeeld bij het eten, aankleden en tandenpoetsen. Begeleid wonen kan een uitkomst bieden.

 

Kinderen met het klassieke Rett-syndroom hebben een verstandelijke beperking. De meeste kinderen met deze aandoening gaan naar een speciale dagopvang. Hier kunnen kinderen met het Rett-syndroom onderwijs krijgen. Bijvoorbeeld met hulp van een spraakcomputer die het kind met de ogen kan besturen.

Veel kinderen met het Rett-syndroom hebben problemen met bewegen. Sommige kinderen leren nooit lopen, waardoor ze zich niet zonder hulp kunnen verplaatsen. Hulpmiddelen kunnen dit wel makkelijker maken. In de dagopvang doen kinderen samen met begeleiders en andere kinderen spelletjes en andere activiteiten. Deze passen bij wat het kind kan.

 

Iemand met het klassieke Rett-syndroom heeft vaak problemen met communiceren. Soms spreken kinderen nog enkele woordjes, maar vaak wordt er ook gebruik gemaakt van hulpmiddelen. Bij ernstige problemen met praten kan een hulpmiddel als een spraakcomputer werken. Een kind kan dat met de ogen besturen.

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Dr. Dick van Waardenburg, hoofd intensive care kinderen, Rett-Expertisecentrum, Maastricht UMC+
  • Drs. Etienne van Poll-Janssen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoening, Rett-Expertisecentrum, Maastricht UMC+

Laatste update: augustus 2025