Symptomen X-LAG Lissencefalie

Op de voorgrond staan de lage spierspanning, epilepsie in de vorm van spasmen (ook salaamkrampen genoemd), ontwikkelingsachterstand, soms een hazelip. Onderontwikkeling van de geslachtorganen is variabel en kan mild zijn.

Voor een overzicht van de symptomen leest u meer op de webpagina over lissencefalie. Erfelijke mutaties in het ARX gen op het vrouwelijk X-chromosoomkunnen door een gezonde moeder geërfd worden.

Gerelateerde pagina’s