De Hersenstichting heeft met € 600.000 bijgedragen aan onderzoek van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Het onderzoek staat onder leiding van dr. Ronald Buijsen. Doel van het onderzoek is om een goede behandeling te vinden voor mensen met de hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Die is er nu nog niet. Deze behandeling kan SCA1 mogelijk remmen of zelfs stoppen. 

Steeds meer moeite met bewegen 

SCA1 is een hersenaandoening die nog niet te genezen is. Bij deze ziekte gaat er iets mis in de hersenen. Daar ontstaat namelijk een fout in een bepaald eiwit: ataxine-1. Deze fout veroorzaakt schade aan de kleine hersenen en de hersenstam. 

De ziekte leidt tot allerlei klachten. Mogelijk krijg je eerst problemen met je evenwicht tijdens het lopen. Na een paar jaar krijg je vaak ook andere klachten. Zoals moeite met slikken en onduidelijk praten. Uiteindelijk veroorzaakt SCA1 ernstige problemen met bewegen en een vroege dood. 

Hoe langer je de ziekte hebt, hoe heftiger de klachten. Op dit moment zijn er alleen behandelingen die de klachten kunnen verminderen. Er is nog geen goedgekeurde behandeling die werkt aan de oorzaak van de ziekte. 

SCA1 is een erfelijke ziekte. Als een van je ouders de aandoening heeft, is er een kans van 50% dat jij de ziekte ook krijgt. Je merkt dit vaak pas als je volwassen bent. 

Behandeling met speciale deeltjes 

Mensen met SCA1 hebben 2 vormen van het eiwit ataxine-1: een gezonde vorm en een foute vorm. Het is dus belangrijk dat de behandeling alleen werkt aan de foute vorm van dit eiwit. Om dat te kunnen doen, werken de onderzoekers met bepaalde moleculen: antisense oligonucleotiden (AONs). 

AONs zijn speciale deeltjes die de aanmaak van bepaalde eiwitten kunnen stoppen of veranderen. De behandeling die deze onderzoekers gaan ontwikkelen, moet alleen het foute eiwit weghalen en het gezonde eiwit heel laten. 

Bij bestaande onderzoeken krijgen mensen met een hersenaandoening AONs via een prik in hun ruggenmerg. Dit is het binnenste van de ruggengraat. Deze prikken kunnen pijnlijk zijn en moeten levenslang gebeuren. Daarom zoeken de onderzoekers nu naar een betere, veiligere en prettigere manier om de AONs te geven. Dit deel van het onderzoek vindt plaats onder leiding van prof. Inge Zuhorn in het UMCG te Groningen. 

De Hersenstichting steunt al langer onderzoek naar SCA1. Hierdoor konden onderzoekers grote stappen zetten in eerdere onderzoeken. Dankzij die stappen kunnen zij nu verder met het ontwikkelen en testen van deze nieuwe behandeling met AONs. Dit soort behandeling heet ook wel AON-therapie of RNA-therapie. 

Waarom steunt de Hersenstichting dit onderzoek? 

Dankzij dit onderzoek komt er meer hoop voor mensen met SCA1. Voor deze ernstige ziekte is nu nog geen goede behandeling. Dit is een volgende stap naar een betere behandeling die minder pijnlijk is. En die werkt aan de bron van de klachten. 

Als de behandeling werkt, dan kan deze SCA1 remmen of stoppen. Dit verbetert de kwaliteit van leven. Ook kunnen de resultaten van dit onderzoek helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor andere hersenaandoeningen. Hiermee draagt dit onderzoek bij aan de missie van de Hersenstichting: gezonde hersenen voor iedereen. 

Meer over het onderzoek 

De onderzoekers willen AONS ontwikkelen die alleen werken op de foute vorm van het eiwit ataxine-1, zonder de gezonde vorm te beschadigen. Ook ontwikkelen ze een nieuwe manier om AONs te geven aan mensen met SCA1. 

Hoe pakken ze dit aan? 

De onderzoekers gaan cellen uit een eerder onderzoek gebruiken. De Hersenstichting heeft dit eerdere onderzoek ook gesteund. Het gaat om cellen van mensen met SCA1. 

Ook willen de onderzoekers nieuwe medicijnen en technieken testen voor de behandeling van SCA1. Hierna kunnen zij testen op mensen met deze ziekte. 

Welke resultaten verwachten de onderzoekers? 

De onderzoekers verwachten dat ze beter kunnen bepalen wat de beste behandeling is. En welke behandeling zij moeten testen op mensen met SCA1. Als de behandeling werkt, verwachten ze dat het de ziekte kan vertragen of zelfs stoppen. 

Helaas is er nog geen medicijn om SCA1 te genezen. Maar met dit onderzoek, waarbij ook de SCA1-patiënten een grote rol spelen, komen we weer een belangrijke stap dichterbij. 
aldus dr. Ronald Buijsen (Postdoctoral Researcher at Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center)