Delen
 

Wittestofziekten

De hersenen bestaan uit witte stof en grijze stof. De grijze stof bestaat uit de cellichamen van de zenuwcellen en de witte stof bestaat uit de uitlopers van deze zenuwcellen. De witte kleur wordt veroorzaakt door myeline, een vetachtig stofje dat om de uitlopers zit. De uitlopers verbinden de verschillende delen van de hersenen onderling en met het ruggenmerg.

 

Afwijkingen aan de witte stof leiden vooral tot motorische problemen, zoals moeite met lopen of niet meer kunnen spreken. Wittestofziekten komen zowel bij volwassenen als bij kinderen voor. Er zijn momenteel zo'n honderd wittestofziekten bekend, maar er zijn er waarschijnlijk nog veel meer. Een bekende wittestofziekte is multiple sclerose, die voornamelijk bij volwassenen voorkomt.

Bij kinderen gaat het vaak om erfelijke ziekten, maar soms is een virusinfectie tijdens de zwangerschap van de moeder de oorzaak.

In 2001 werden de eerste genetische verbanden ontrafeld. In de afgelopen tien jaar heeft een Amsterdamse onderzoeksgroep een derde van de aanvankelijk onbekende aandoeningen weten te benoemen en een aantal gendefecten achterhaald. Soms is één gen defect, maar bijvoorbeeld bij de ziekte Vanishing White Matter blijken vijf genen op vijf verschillende chromosomen een rol te spelen. De genen coderen het eiwitcomplex eIF2B, dat een essentiële rol speelt bij de vertaling van DNA naar eiwit in alle lichaamscellen. Bij een defect gen kan deze vertaling dus niet goed plaatsvinden.

Symptomen

Een bijzondere wittestofziekte heet Vanishing White Matter (VWM). Vrijwel altijd leidt deze ziekte tot leermoeilijkheden, spasticiteit en invaliditeit. De ziekte kan stabiel blijven, maar is meestal progressief. De patiënt verliest dan in de loop van de tijd alle motorische vaardigheden, zoals lopen, slikken en spreken. Veel van de kinderen overlijden op jonge leeftijd na een periode van ernstige geestelijke en lichamelijke handicaps.

 

Deze ziekte is ‘stress-gevoelig'. Er treedt vaak een snelle achteruitgang op bij een koortsende ziekte of een gering hoofdtrauma: het zieke kind valt van de fiets of de step en kan daarna ineens moeilijker lopen of heeft een andere motorische stoornis. Het kind kan langzaam herstellen, maar na een volgende val kan de stoornis blijvend zijn. Bij een infectie met koorts kan een kind heel snel achteruit gaan, binnen enkele dagen op de Intensive Care belanden en zelfs in coma raken en overlijden.

 

Andere voorbeelden van wittestofziekten:

  • Metachromatische leucodystrofie (MLD)
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), een erfelijke stofwisselingsziekte
  • 4H-syndroom
  • MHC (Megalencephale leukoencephalopathie met subcorticale cysten), een erfelijke aandoening

Diagnose

Iedere wittestofziekte blijkt een specifiek patroon te hebben op een MRI-scan. De witte stof is meestal niet egaal aangedaan, maar volgens een bepaald patroon. Daaraan is de ziekte te herkennen.

Cijfers

In de westerse wereld lijdt één op de duizend kinderen aan een wittestofziekte. In Nederland treft de aandoening jaarlijks zo'n tweehonderd kinderen.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo