Home
Alles over hersenen
Hersenaandoeningen
Multipele systeem atrofie
Delen

Multipele systeem atrofie (MSA)

MSA is een chronisch progressieve hersenziekte waarbij in meerdere delen (multipele systeem) van de hersenen cellen aangetast worden door het ziekteproces en afsterven (atrofie). Afhankelijk van de plaats waar aantasting van de hersenen optreedt, treden bepaalde klachten en verschijnselen op. Er is vrijwel altijd sprake van een combinatie van parkinsonisme, stoornissen van de functie van de kleine hersenen (cerebellum) en stoornissen in het autonome zenuwstelsel. Afhankelijk van de verschijnselen die op de voorgrond staan, worden verschillende vormen van MSA onderscheiden; vaak hebben patiënten verschijnselen van alle drie de vormen tegelijk.

Verschillende vormen

  • MSA-p (vroeger ook wel striato-nigrale degeneratie genoemd)
MSA-p is een vorm van MSA waarbij de symptomen van parkinsonisme op de voorgrond staan. Daarom wordt deze vorm van MSA met MSA-p aangeduid. Parkinsonisme komt ook voor bij de veel vaker voorkomende ziekte van Parkinson. Een verschil is de plaats waar de zenuwcellen afsterven. Bij de ziekte van Parkinson sterven alleen de dopamineproducerende cellen in de zwarte kern af. Bij MSA-p sterven naast de cellen in de zwarte kern (substantia nigra) ook de cellen in het striatum af. Het striatum is het hersendeel dat het dopaminesignaal ontvangt en doorgeeft aan de basale kernen; deze zijn onder andere betrokken bij het controleren van bewegingen.

  • MSA-c (in het verleden sporadische vorm van olivo-ponto-cerebellaire atrofie genoemd)

Bij deze vorm van MSA is er vooral sprake van het afsterven (atrofie) van cellen in de olijfkern (olivo), de hersenstam (pons) en de kleine hersenen (cerebellum). Dit veroorzaakt ongecoördineerde bewegingen (ataxie), waarvoor nog geen medicatie beschikbaar is. Omdat de verschijnselen met name bepaald worden door de afwijkingen in het cerebellum, wordt dit type MSA-c genoemd. MSA-c is niet erfelijk. Er bestaat wel een erfelijke vorm van ataxie die op MSA-c kan lijken: Autosomaal Dominant overervende Cerebellaire Ataxie (ADCA).

 

  • MSA-type met voornamelijk stoornissen van het autonome zenuwstelsel

Het autonome zenuwstelsel regelt onder andere de bloeddruk, het hartritme, de lichaamstemperatuur, het zweten, de seksuele functies en de werking van darm en blaas. De vorm van MSA waarbij autonome stoornissen sterk op de voorgrond staan is zeldzaam en werd in het verleden het syndroom van Shy-Dräger genoemd. De meeste patiënten met de autonome vorm van MSA ontwikkelen vrij snel ook klachten die passen bij MSA-p en/of MSA-c.

Oorzaak MSA

MSA wordt gekenmerkt door een combinatie van verlies van hersencellen en het voorkomen van Lewy-insluitlichaampjes: ophopingen van afwijkende eiwitten. Het belangrijkste eiwit in deze insluitlichaampjes is alfa-synucleïne. Bij MSA bevinden de insluitlichaampjes zich in de steuncellen van de hersenen, de astrocyten. Waarom de ophopingen van eiwitten ontstaan en de hersencellen afsterven is nog niet bekend. MSA is vrijwel nooit erfelijk.

Symptomen

De volgende verschijnselen zijn typisch voor MSA (en komen op deze manier meestal niet voor bij de ziekte van Parkinson):

 

  • Snelle toename van motorische beperkingen, met name balansstoornissen, waardoor vroegtijdig rolstoelafhankelijk;
  • Abnormaal sterk voorover gebogen hoofd bij een relatief rechte rug;
  • In vroeg stadium ernstige spraak- en slikstoornissen;
  • In vroeg stadium ernstige stoornissen van het autonome zenuwstelsel, zoals een lage bloeddruk bij overeind komen of incontinentie voor urine;
  • Ademhalingsstoornissen, zoals gierende inademing, diep zuchten, toegenomen snurken of kreunen;
  • Abnormale samentrekkingen van spieren, vooral in het gelaat en de hals (dystonie);
  • Abnormale houding waarbij het lichaam naar één kant lijkt te hellen (Pisasyndroom, eveneens uiting van dystonie);
  • Koude, paarse handen.

 

Slaapstoornissen, zoals slaapapneu en REM-slaapgedragsstoornis, komen zowel voor bij MSA als bij de ziekte van Parkinson.

 

Symptomen van MSA-p

  • Traagheid en bewegingsarmoede die niet goed reageren op dopaminetherapie; in het begin van de ziekte kan er bij ongeveer 30-40% van de patiënten nog wel een reactie op dopamine zijn;
  • Beven dat in vergelijking met de ziekte van Parkinson onregelmatiger en schokkerig is;
  • Stoornissen in de balans, die al in een vroeg stadium van de ziekte optreden; hierdoor komt de patiënt snel ten val.

 

Symptomen van MSA-c

  • Ongecoördineerde bewegingen van de ledematen en zwalkend lopen; vaak wordt de patiënt daardoor verweten dronken te zijn.
  • Beven dat het sterkst is bij doelgerichte bewegingen;
  • Spraakstoornissen, waarbij de stem gescandeerd kan zijn (= een eentonige vorm van spreken, meer opzeggen, met een sterke nadruk op de afzonderlijke lettergrepen), zoals bij andere aandoeningen waar het cerebellum bij betrokken is.

 

Symptomen stoornissen in het autonome zenuwstelsel

  • Te lage bloeddruk met een neiging tot flauwvallen bij opstaan en lopen. Dit verschijnsel treedt al op in een vroeg stadium van de ziekte;
  • Hartritmestoornissen;
  • Impotentie, vanaf het begin van de ziekte;
  • Hardlijvigheid (=constipatie);
  • Verminderde of versterkte transpiratie;
  • Stoornissen in de urinelozing, met name incontinentie en onvoldoende uitplassen.

Diagnose

De diagnose MSA is alleen definitief vast te stellen door hersenweefsel onder de microscoop te onderzoeken. Bij het leven is de diagnose dus niet met 100% zekerheid te stellen. Wel kan lichamelijk onderzoek sterke aanwijzingen geven dat er waarschijnlijk sprake is van MSA. Er zijn ook scantechnieken die de diagnose kunnen ondersteunen, zoals een MRI-scan, en een PET-scan (Position Emission Tomography) of SPECT-scan (Single Photon Emission Computed Tomography). Een probleem van deze onderzoeken is, dat ze in de beginfase van de ziekte vaak nog geen afwijkingen laten zien. Juist in deze periode is de behoefte aan een goede verklaring van de ziekteverschijnselen het grootste.

 

Microscopisch onderzoek van hersenweefsel maakt duidelijk of iemand de ziekte van Parkinson had of een andere vorm van parkinsonisme zoals MSA.

Gevolgen

MSA is een progressieve ziekte die in de loop van de tijd erger wordt en uiteindelijk leidt tot overlijden. Het verloop van de ziekte kan 1 tot 18 jaar duren. Gemiddeld leven mensen na vaststellen van de diagnose MSA minder dan 10 jaar.

Behandeling MSA

Dopaminetherapie - het aanvullen van het dopaminetekort door toediening van Levodopa (dit wordt in de hersenen omgezet in dopamine) of het stimuleren van dopaminereceptoren met andere medicijnen - helpt niet of nauwelijks tegen de stoornissen van het bewegen bij MSA. Alleen in een vroeg stadium kan de behandeling bij een deel van de patiënten nog effect hebben.
Voor de stoornissen van het autonome zenuwstelsel bij MSA bestaan enkele behandelopties met een redelijk effect. Te lage bloeddruk is bijvoorbeeld te behandelen door extra zout te gebruiken, door halfzittend te slapen, door het gebruik van steunkousen of door bloeddrukverhogende medicijnen. Er zijn ook medicijnen om de functie van blaas en darm, of het hartritme te verbeteren.
Belangrijk in de behandeling van MSA zijn gerichte fysiotherapie, logopedie of revalidatie. Deze behandelingen hebben als doel de klachten te verminderen of beperkingen te compenseren. Slaapapneu kan goed worden behandeld met een CPAP-masker dat de luchtwegen openhoudt. Daarnaast is het belangrijk om zorg en ondersteuning goed te regelen.

Cijfers

MSA is een zeldzaam ziektebeeld. In Nederland zijn er naar schatting 1500 - 2000 patiënten met MSA. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen voor en begint meestal na het 50e jaar.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo