Delen

Chiari Malformatie

Chiari malformatie is een aangeboren afwijkende ligging van de hersenen. Het onderste stukje van de kleine hersenen ligt hierbij niet meer in de schedel, maar reikt tot in het wervelkanaal. De aandoening is genoemd naar dokter Chiari, de arts die dit syndroom beschreven heeft.  

 

Deze tekst is tot stand gekomen in samenwerking met www.kinderneurologie.eu en de Syringo-Chiari Patiënten Vereniging.

Er zijn vier typen Chiari malformatie:

  • Type I malformatie
    Het onderste stuk van de kleine hersenen (tonsillen) is tot tenminste 4 mm diep in het wervelkanaal gezakt. Deze verzakking veroorzaakt een blokkade in de circulatie van het hersenvocht en kan soms leiden tot syringomyelie (de vorming van een holte in het ruggenmerg). Het is het meest voorkomende type Chiari malformatie en wordt vaak bij toeval ontdekt. Klachten treden meestal pas op na de leeftijd van 10 jaar.
  • Type II malformatie
    Naast de tonsillen liggen ook andere delen van de kleine hersenen en de hersenstam in het wervelkanaal. De hersenstam is meestal ook dunner dan normaal. Type II malformatie komt bijna uitsluitend voor in combinatie met spina bifida aperta of myelomeningocele (ook wel 'open rug' genoemd. Bij spina bifida sluiten de ruggenwervels niet goed rondom het ruggenmerg), een aandoening die onder meer gepaard gaat met neurologische en urologische afwijkingen. Bij 80-90% van de mensen met een Type II Chiari malformatie wordt tevens hydrocephalus (waterhoofd) vastgesteld, veroorzaakt door verstoring van de circulatie van het hersenvocht.
  • Type III malformatie
    Er is sprake van een opening van het achterste gedeelte van de schedel en/of van de wervelbogen in de nek waardoor een 'vochtzak' naar buiten puilt. In deze vochtzak zitten vliezen en vaak ook onderdelen van het ruggenmerg en/of de hersenstam. Type III Chiari malformatie is een zeldzame aandoening en wordt door sommige neurologen eerder beschouwd als een encefalocervicale meningomyelocele (wat eigenlijk een hoog sluitingsdefect van de neuraalbuis is) dan een Chiari malformatie. Deze aandoening is meestal niet met het leven verenigbaar.
  • Type IV malformatie
    De kleine hersenen en het achterste gedeelte van de schedel zijn geheel niet aangelegd. Net als bij Type III malformatie zijn er neurologen die deze aandoening niet beschouwen als een Chiari malformatie, maar eerder spreken van cerebellar hypoplasia (onderontwikkeling). Ook dit type aandoening is uiterst zeldzaam.

Oorzaken

Meestal is een Chiari malformatie aangeboren. Soms kan het echter ook ontstaan tijdens het leven. De oorzaak hiervan is vaak een afwijking in de hersenen die geleidelijk groter wordt en ruimte inneemt. Omdat de schedel niet verder kan uitzetten, kan het onderste gedeelte van de hersenen uit de schedel omlaag gedrukt worden. Als oorzaak van de aanlegstoornis wordt gedacht aan een verhoogde druk in de hersenen tijdens de embryonale fase; genetische factoren; de invloed van schadelijke stoffen tijdens de foetale ontwikkeling; en abnormale botgroei.

Symptomen

Afhankelijk van het type Chiari malformatie kunnen de symptomen verschillen.

Symptomen van het type I malformatie tonen zich meestal rond de pubertijd/jong volwassen leeftijd. Kenmerkende klachten zijn hoofd- en nekpijnen die erger worden bij lachen, hoesten of persen, en het 'compressiesyndroom'. Hiermee wordt de beknelling van hersenstam, kleine hersenen, onderste hersenzenuwen en het bovenste deel van het ruggenmerg bedoeld. Het compressiesyndroom geeft volgende klachten:

  • krachtsverlies of (gedeeltelijke) verlammingen van benen en armen
  • gevoelsstoornissen
  • stoornissen in evenwicht en coördinatie
  • nystagmus (wiebel- of trilogen)
  • spraakstoornissen (dronkenmanspraat)
  • verminderde slikreflex en slikproblemen (verslikken)
  • veranderde stem of heesheid
  • ademproblemen en slaapapneu
  • incontinentie

 

Bovenstaande klachten kunnen ook deels ontstaan door een waterhoofd ten gevolge van een Chiari malformatie en door een syringomyelie (vorming van een holte in het ruggenmerg).

Chiari malformatie type II kan dezelfde symptomen geven als type I. De problemen die in de eerste twee levensjaren worden gezien hebben vooral te maken met de ademhaling en het slikken. Ook hebben deze kinderen vaker last van luchtweginfecties, pseudokroep en bronchitis.

 

Chiari malformatie type IV wordt door sommige neurologen beschouwd als cerebellaire hypoplasie, oftewel onderontwikkeling van de kleine hersenen. Bij baby's kan deze aandoening zich manifesteren in de vorm van vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, hypotonie, ataxie, epileptische insulten en nystagmus. Op latere leeftijd zijn de voornaamste symptomen hoofdpijn, duizeligheid, een onevenwichtig gevoel en gehoorverlies.

  

Diagnose

Met een MRI-scan kan een type Chiari malformatie al bij de geboorte worden vastgesteld, met name bij een type II malformatie. Wanneer een Chiari malformatie wordt vermoed, zal een volledig onderzoek plaatsvinden. Om vast te stellen of er sprake is van afwijkingen van schedel en ruggenwervels kan eventueel aanvullend een CT-scan worden gemaakt. Tijdens de zwangerschap of direct na de geboorte kan echoscopie worden toegepast.

Erfelijkheid

Hoewel nog onduidelijk is wat de aandoening veroorzaakt, zijn Chiari malformaties aangetoond in verschillende andere genetische aandoeningen, zoals: achondroplasie (dwerggroei), het Hajdu-Cheney syndroom en het Klippel-Feil syndroom.

Behandeling

Als gevolg van de veranderde ligging van een deel van de hersenen kunnen uitvalsverschijnselen optreden. Hierbij werken bepaalde functies van de hersenen niet meer. Dit betreft vooral functies van de kleine hersenen, de hersenstam en het bovenste stukje van het ruggenmerg. Afhankelijk van de klachten zal gekeken worden naar een mogelijke behandeling hiervan.

Een operatieve ingreep is de meest voorkomende behandeling. Door een neurochirurg wordt eerst bepaald of er geen complicaties zijn van een waterhoofd of een vastzittend ruggenmerg (tethered cord). Pas dan wordt er gekeken of operatief ingrijpen noodzakelijk is.

 

Bij de operatie wordt ruimte gemaakt waar beknelling plaatsvindt, kunnen eventuele benige afwijkingen van de schedel worden gecorrigeerd en kan de circulatie van hersenvocht worden hersteld. Een succesvolle operatie zal de druk op het bovenste deel van het ruggenmerg en de hersenstam verminderen waardoor de symptomen hopelijk verbeteren. Soms is de schade onherstelbaar en blijven sommige klachten bestaan ondanks een technisch geslaagde operatie.

Cijfers

Een Chiari malformatie komt naar schatting voor bij 8 op de 100.000 geboorten. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Chiari malformatie type III en type IV zijn uiterst zeldzaam.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo