Delen

Frontotemporale dementie (FTD)

Frontotemporale dementie (FTD) is een vorm van dementie, waarbij het voorste gedeelte van de hersenen wordt aangetast. FTD is ook bekend als ziekte van Pick en frontaalkwabdementie.

Oorzaak van FTD

Bij FTD verdwijnen de hersencellen in het voorste gedeelte van de hersenen: de frontale en temporale hersenkwabben. Dit leidt tot verminderd functioneren van deze hersengedeelten. De frontale hersenkwabben spelen een rol bij de handhaving van een individu in zijn omgeving door zijn/haar gedrag en emoties af te stemmen op de omgeving. De temporale hersenkwabben zorgen onder andere voor het begrijpen van taal.

 

Naar de oorzaak van het ontstaan van FTD wordt op het moment veel onderzoek gedaan. Ongeveer in 20% van de gevallen is een genetische mutatie de oorzaak van het ontstaan van FTD. Op dit moment zijn de drie belangrijkste genetische oorzaken voor FTD:


1. Mutatie in het MAPT-gen
MAPT is een gen waaruit het tau-eiwit ontstaat. Het tau-eiwit is een belangrijke bouwsteen van het ‘skelet' van een zenuwcel. Bij overleden mensen met FTD zijn ophopingen van (veranderd) tau-eiwit in de hersencellen gevonden. Deze opstapelingen lijken erg op de neerslagen van het tau-eiwit die in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer worden gevonden. Het is nog onbekend hoe deze eiwitstapelingen precies tot de aantasting van de hersencellen in de voorste (frontale en temporale) hersenkwabben leiden.


2. Mutatie in het Progranuline-gen
Uit dit gen komt het eiwit progranuline voort. Progranuline heeft verschillende functies in het lichaam. Als er ten gevolge van deze mutatie te weinig progranuline in de hersencellen voorkomt, gaan deze kapot. Bij mutaties in het Progranulinegen worden er geen tau-ophopingen in de hersenen gevonden, maar wel ophopingen van het eiwit TDP-43.


3. Mutatie in het C9orf72-gen 
Dit is de meest voorkomende mutatie die FTD veroorzaakt. Daarnaast kan de mutatie tot ALS of tot FTD in combinatie met ALS leiden. Bij hersenpatiënten met een C9orf-mutatie worden ophopingen van het TDP-43 eiwit in de hersenen gevonden.

De meerderheid van de mensen met FTD heeft een niet-erfelijke vorm. Het is grotendeels onbekend welke factoren hier de oorzaak van de ziekte zijn. Waarom bij FTD juist de frontale en temporale hersengebieden aangedaan zijn en de achterste hersengebieden gespaard blijven, is nog steeds een groot raadsel.

Symptomen van FTD

FTD kan zich uiten in verschillende vormen, afhankelijk van welk deel van de hersenen is aangetast.


Bij de gedragsvariant van FTD (de meest voorkomende vorm) ondergaan hersenpatiënten heel geleidelijke veranderingen in hun gedrag, vaak als eerste opgemerkt door naasten. Ook zijn zij veel minder in staat zich in een ander te verplaatsen en hebben zij de veranderingen zelf niet in de gaten. Daarentegen kunnen ze vaak nog goed onthouden, waardoor niet meteen aan dementie gedacht wordt. Bij andere vormen van dementie wordt het geheugen immers als eerste aangetast.

 

Gedrags- en karakterveranderingen van mensen met FTD kunnen subtiel zijn. Zo kan iemand met FTD aandacht voor de partner of de kinderen verliezen maar tegelijkertijd versterkte emotionele reacties hebben. Ook de zelfstandigheid en eigen initiatief nemen af. Dit kan zich bijvoorbeeld uiten in de hele dag op de bank zitten en niets meer ondernemen.

 

Tevens verliezen sommige mensen met FTD het overzicht in hun bezigheden. Obsessief-dwangmatig gedrag kan eveneens een opvallend symptoom zijn in de eerste fase van de ziekte. Daarnaast gaan sommige mensen met FTD uitdrukkingen of handelingen (tikken, kloppen ed.) standaard gebruiken. Dit wordt ‘stereotiep gedrag’ genoemd. Naast deze gedragingen kunnen er wel degelijk problemen met het geheugen ontstaan.

 

Subvormen van FTD

  • Semantische dementie
    Bij semantische dementie is met name het voorste deel van de linkertemporaalkwab aangetast en hebben mensen moeite om op woorden te komen. Geleidelijk aan verliezen ze de betekenis van allerlei woorden, waardoor hun woordenschat sterk afneemt. Kenmerkend is het vragen naar de betekenis van bekende woorden, het gebruiken van een omschrijving of een minder specifiek woord gebruikt (‘dier’ in plaats van ‘hond’), het niet goed meer kunnen volgen van gesprekken en moeite hebben met het herkennen van bekende personen en voorwerpen. Bij semantische dementie treedt vaak ook dwangmatig of stereotiep gedrag op en zijn mensen sterk gericht op bepaalde hobbies of ideeën. Semantische dementie is gewoonlijk niet erfelijk.

  • Progressieve niet-vloeiende afasie
    Bij de progressieve niet-vloeiende afasie is er weefselverlies aan de linkerzijde van de frontaal- en temporaalkwab. Bij deze vorm van FTD hebben mensen moeite met het formuleren van woorden. De spraak wordt heel moeizaam en steeds slechter te verstaan. Later in het beloop kunnen motorische klachten optreden.

 

  • Bij weefselverlies aan de rechterzijde van de frontaal- en temporaalkwab worden zowel gedragsveranderingen als het niet-herkennen van gezichten (prosopagnosie) als symptomen gezien.

Gevolgen van FTD

Het beloop van FTD verschilt sterk per individu. De ziekteduur varieert tussen de 2 en 20 jaar, maar bedraagt meestal 8-10 jaar. Na verloop van tijd neemt de spontane spraak verder af. Uiteindelijk spreken mensen met FTD helemaal niet meer. Het begrijpen van wat er gezegd wordt en het geheugen blijven meestal wel lang goed.

 

Echter, de gedragsstoornissen van mensen met FTD (zoals onrust of dwangmatig gedrag) worden steeds moeilijker hanteerbaar en zijn vaak aanleiding voor dagbehandeling of een verpleeghuisopname. Uiteindelijk worden de meeste mensen met FTD bedlegerig, krijgen slikstoornissen en overlijden als gevolg van bijvoorbeeld een longontsteking.

Diagnose van FTD

De diagnose FTD wordt gesteld aan de hand van een aantal criteria:

  • Vroeg in het beloop is er ontremd gedrag
  • Vroeg in het beloop is er apathie of onverschilligheid
  • Vroeg in het beloop is er dwangmatig gedrag
  • Vroeg verlies van empathie
  • Veranderingen in eetgewoonten
  • Neuropsychologisch profiel

 

Aangezien mensen met FTD zelf vaak weinig inzicht hebben in hun situatie, is een aanvullend gesprek met iemand uit de directe omgeving (hetero-anamnese) vaak noodzakelijk.

Enkele beeldvormende technieken (MRI, SPECT- en/of PET-scans) kunnen worden gebruikt om de aantasting van de hersenen vast te kunnen stellen. Afwijkingen die via tenminste één van deze onderzoeken worden aangetoond, worden tegenwoordig als voorwaarde gezien om de diagnose te kunnen stellen. Ziekten die op FTD kunnen lijken, zijn de ziekte van Alzheimer, vasculaire dementie en psychiatrische aandoeningen zoals depressie en bipolaire stoornis; het is belangrijk dat deze aandoeningen uitgesloten worden.

Op basis van genetisch onderzoek (wanneer er sprake is van een erfelijke vorm) of autopsie (na overlijden van de patiënt) kan de diagnose definitief worden gesteld.

Behandeling van FTD

Tot op heden is het niet mogelijk van FTD te genezen of het ziekteverloop te stoppen; alleen gedragssymptomen kunnen met behulp van medicatie worden behandeld.

In de begeleiding van mensen met FTD en hun naasten staat het geven van duidelijke uitleg over de gevolgen van de ziekte voor het functioneren van de hersenpatiënt voorop. Het is belangrijk dat de omgeving van mensen met FTD zich realiseert dat de persoon die aan FTD lijdt, van gedrag en karakter is veranderd zonder dit zelf in de gaten te hebben. Ook is er vaak sprake van een verminderd inzicht en inlevingsvermogen. De hersenpatiënt aanspreken op zijn of haar gedrag zal dus niet zomaar tot verbetering leiden. Mensen met FTD hebben vaak geen overzicht meer in complexe situaties en overzien de gevolgen van het eigen handelen niet meer. Sommige mensen met FTD nemen geen enkel initiatief meer. Voor de begeleiding van mensen met FTD is het daarom belangrijk structuur en regelmaat te bieden.

Cijfers over FTD

Vermoedelijk wordt 3 tot 12% van alle gevallen van dementie veroorzaakt door FTD. Bij mensen onder de 65 jaar is FTD na de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie. Naar schatting hebben in Nederland in totaal zo'n 12.000 mensen onder de 65 jaar een vorm van dementie.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo