Kenmerken van PKAN

De kenmerken van PKAN verschillen per persoon. Er zijn 2 vormen van PKAN: de typische vorm en de atypische vorm. 

Typische vorm

De typische vorm wordt ook wel de klassieke vorm genoemd. Deze vorm komt het vaakst voor en ontstaat meestal bij kinderen tussen de 2 en 6 jaar. Bij de typische vorm kan een kind last hebben van één of meer van deze klachten: 

Atypische vorm

De atypische vorm ontstaat meestal bij kinderen boven de 10 jaar en jonge volwassenen. Bij de atypische vorm kan je last hebben van één of meer van deze klachten: 

Bij beide vormen worden de klachten langzaam steeds erger.

Diagnose van PKAN

Kinderen met de typische vorm van PKAN krijgen langzaam steeds meer moeite met bewegen, lopen en praten. Iemand met de atypische vorm krijgt meestal eerst problemen met praten en het gedrag. Heeft je kind deze klachten? Ga dan eerst naar de huisarts. 

De huisarts kan je doorverwijzen naar een speciale arts in het ziekenhuis: een neuroloog. Om de hersenen beter in beeld te krijgen zal de neuroloog meestal een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) maken. Hierna zal de arts de genen onderzoeken met een DNA-onderzoek en bepalen of er sprake is van PKAN. 

Oorzaken van PKAN

PKAN is erfelijk en ontstaat door een foutje in je genen. Je krijgt deze ziekte pas als allebei je ouders een foutje in hun genen hebben. Zij hebben zelf meestal geen klachten. 

IJzer is een stof die iedereen in zijn lichaam heeft. Maar als je PKAN hebt, dan gaat er iets mis met deze stof. Het foutje in je genen zorgt er namelijk voor dat ijzer zich ophoopt in je hersenen. Hierdoor kunnen je hersenen niet meer goed werken. Wetenschappers begrijpen nog niet helemaal hoe de ophoping van ijzer zorgt voor hersenschade en de klachten van PKAN. Hier is meer onderzoek voor nodig. 

Er zijn nog meer aandoeningen die te maken hebben met ijzerstapeling in de hersenen, zoals BPAN, PLAN en MPAN. Kijk voor een overzicht op deze website van Stichting IJzersterk.  

Behandeling van PKAN

PKAN is niet te genezen. Wetenschappers doen onderzoek om meer te begrijpen over PKAN. Dit helpt bij het zoeken naar een medicijn of andere behandeling. 

Een team van speciale zorgverleners zorgt dat een kind met PKAN zo min mogelijk last heeft van klachten. Als ouder kun je hulp krijgen van een maatschappelijk werkende, een psycholoog of verpleegkundige van de kinderthuiszorg. 

Voor stijve spieren kan een arts medicijnen geven. Een fysiotherapeut kan helpen bij problemen met lopen en bewegen. En als er problemen zijn met eten en praten, dan kan een logopedist helpen om hier beter mee om te gaan.  

Extra kalk en vitamine D kunnen helpen om de botten sterker te maken. Als iemand met PKAN veel kwijlt, kunnen oefeningen of medicijnen helpen. Soms komt eten of drinken regelmatig omhoog. Dit heet reflux. Hierbij kunnen het dikker maken van het eten, een medicijn of soms een operatie helpen. Een arts kan hier advies over geven en bij begeleiden.  

Hulpmiddelen zoals een spraakcomputer of een spraakapp voor op een tablet kunnen helpen bij problemen met praten. 

Gevolgen van PKAN

PKAN leidt tot ernstige mentale en lichamelijke gevolgen waar patiënten meestal aan overlijden. Kinderen met de typische vorm worden vaak niet ouder dan 15 jaar. 

  • Thuis

    Als ouder merk je vaak eerst dat je kind onhandiger wordt in bewegingen. Later ga je andere problemen in de ontwikkeling merken. Kinderen met de typische vorm van PKAN kunnen vaak niet meer zelf bewegen als ze tussen de 10 en 15 jaar oud zijn. De meeste kinderen met PKAN hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig. 

    Ook zelf slikken en kauwen wordt dan steeds moeilijker. Vaak is sondevoeding nodig. Dit is vloeibare voeding dat met een slangetje direct in de buik komt.  

    Bepaalde klachten, zoals stijve spieren en een afwijkende stand van de arm of het been zorgen vaak voor erg veel ongemak. Een kind lijdt hier erg onder. Doordat een kind met PKAN zich niet goed kan uiten, hebben ouders en verzorgers het niet altijd meteen door als het kind iets breekt. 

  • Werk en school

    De meeste kinderen gaan vanwege hun lichamelijke handicaps naar het speciaal onderwijs. De lessen worden daar aangepast aan wat het kind kan.  

    Kinderen met PKAN hebben vaak moeite met concentreren en stil zitten. Later wordt het ook lastiger om nieuwe dingen te leren en te onthouden. 

    Kinderen met de atypische vorm van PKAN kunnen vaak nog goed dingen begrijpen. Toch worden ze vaak onderschat vanwege hun lichamelijke handicaps. 

  • Vrije tijd

    Kinderen en ouders van kinderen met PKAN krijgen veel te maken met zorgverleners. Hierdoor blijft er minder vrije tijd over.  

  • Sociale contacten

    Veel kinderen met PKAN trekken zich terug en worden stiller. Ook kunnen ze sneller boos worden. Ook andere problemen met emoties, zoals dwanglachen en dwanghuilen, kunnen een gevolg zijn van PKAN. Deze gevolgen van PKAN maken het moeilijker om mee te doen aan de wereld. Toch blijft contact met anderen erg belangrijk voor de kwaliteit van leven, voor zowel het kind met PKAN als voor de ouders.  

Als ouder merk je vaak eerst dat je kind onhandiger wordt in bewegingen. Later ga je andere problemen in de ontwikkeling merken. Kinderen met de typische vorm van PKAN kunnen vaak niet meer zelf bewegen als ze tussen de 10 en 15 jaar oud zijn. De meeste kinderen met PKAN hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig. 

Ook zelf slikken en kauwen wordt dan steeds moeilijker. Vaak is sondevoeding nodig. Dit is vloeibare voeding dat met een slangetje direct in de buik komt.  

Bepaalde klachten, zoals stijve spieren en een afwijkende stand van de arm of het been zorgen vaak voor erg veel ongemak. Een kind lijdt hier erg onder. Doordat een kind met PKAN zich niet goed kan uiten, hebben ouders en verzorgers het niet altijd meteen door als het kind iets breekt. 

De meeste kinderen gaan vanwege hun lichamelijke handicaps naar het speciaal onderwijs. De lessen worden daar aangepast aan wat het kind kan.  

Kinderen met PKAN hebben vaak moeite met concentreren en stil zitten. Later wordt het ook lastiger om nieuwe dingen te leren en te onthouden. 

Kinderen met de atypische vorm van PKAN kunnen vaak nog goed dingen begrijpen. Toch worden ze vaak onderschat vanwege hun lichamelijke handicaps. 

Kinderen en ouders van kinderen met PKAN krijgen veel te maken met zorgverleners. Hierdoor blijft er minder vrije tijd over.  

Veel kinderen met PKAN trekken zich terug en worden stiller. Ook kunnen ze sneller boos worden. Ook andere problemen met emoties, zoals dwanglachen en dwanghuilen, kunnen een gevolg zijn van PKAN. Deze gevolgen van PKAN maken het moeilijker om mee te doen aan de wereld. Toch blijft contact met anderen erg belangrijk voor de kwaliteit van leven, voor zowel het kind met PKAN als voor de ouders.  

Tips voor naasten

Ben je een ouder van een kind met PKAN? De zorg voor je kind zal veel van je vragen. Misschien kunnen deze tips helpen: 

  • Hulp vragen kan lastig zijn, maar is vaak wel nodig. Je houdt dan tijd over voor fijne momenten met je kind met PKAN, andere kinderen in het gezin en je partner, vrienden of familie. Je kunt hulp vragen aan vrienden en familie of vragen of de maatschappelijk werker meedenkt. 
  • Als ouder van een kind met PKAN kun je soms minder werken doordat de zorg veel tijd kost. Daarnaast zijn er vaak extra zorgkosten. Zoek daarom goed uit wat er vergoed kan worden door de zorgverzekeraar. En of er uitkeringen zijn waar je recht op hebt. Het is voor veel ouders ingewikkeld om dit uit te zoeken. Een maatschappelijk werker kan helpen. Of kijk bij Stichting MEE of Adviespunt Zorgbelang. 
  • Als ouder zie je dat je kind steeds minder zelf kan. Verlies, verwerking en rouw zijn grote thema’s in je leven. Dit kan veel invloed hebben op je dagelijks leven. Praat erover met naasten. Een psycholoog kan ook helpen door te luisteren, ondersteunen en je te helpen een balans te zoeken in je leven. 

De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:

  • Prof. dr. Ody C.M. Sibon, hoogleraar moleculaire en celbiologie, UMCG Groningen

Laatste update: januari 2026