Vormen van aangeboren hersenafwijkingen
Lissencefalie
Lissencefalie is een verzameling van aandoeningen waarbij de hersenschors zich niet goed ontwikkelt. De hersenschors is het buitenste deel van de hersenen. Het speelt een belangrijke rol bij het verwerken van informatie uit het lichaam en heeft veel ruimte nodig. Om slim met de ruimte in de schedel om te gaan, is de hersenschors als het ware opgevouwen. De hersenschors heeft dan ook veel plooien en vouwen. Bij lissencefalie zijn er minder van die rimpels en zien de hersenen er gladder uit. Daardoor kan de hersenschors minder goed werken.
Focale corticale dysplasie (FCD)
Bij een focale corticale dysplasie (FCD) is één bepaald deel van de hersenschors niet goed ontwikkeld, het heeft dan een verkeerde vorm. De rest van de hersenschors is wel goed ontwikkeld. Een kind hoeft niet direct bij de geboorte al last te hebben van klachten. Soms komt dat pas op latere leeftijd. Er is dan meestal sprake van epileptische aanvallen.
Cobblestone-complex
Bij het cobblestone-complex heeft de hersenschors aan de buitenkant geen diepe plooien, maar is deze gebobbeld. De oorzaak ligt altijd in het erfelijk materiaal. Mensen met het cobblestone-complex hebben vaak een trage ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Ook spierzwakte, epilepsie en oogproblemen komen veel voor.
Polymicrogyrie
Bij polymicrogyrie zijn er veel meer en kleinere plooien in een deel van de hersenschors. De gevolgen kunnen per kind heel erg verschillen. Dit hangt af van de plek in de hersenschors waar de polymicrogyrie zich bevindt. Ook de hoeveelheid afwijkende plooien speelt een rol. Oorzaken kunnen erfelijk zijn, of door een probleem tijdens de zwangerschap komen. Er wordt echter meestal geen oorzaak gevonden. Sommige kinderen hebben bijna nergens last van, terwijl andere ernstig gehandicapt zijn.
Heterotopie
Bij een heterotopie liggen bepaalde hersencellen niet op de juiste plek. Ze werken daardoor zelf niet goed, maar kunnen ook andere hersencellen in de weg zitten. Die kunnen daardoor ook niet goed werken. De oorzaak is niet altijd bekend. Soms is er sprake van een andere aandoening en hebben mensen ook klachten van andere organen, zoals het hart of de longen. Mensen met een heterotopie hebben een verhoogde kans op epilepsie.
Schizencefalie
Bij schizencefalie is er een spleet of litteken in de hersenen. Dit is al vroeg tijdens de zwangerschap ontstaan. Na de geboorte kunnen kinderen zich hierdoor trager ontwikkelen, problemen krijgen met bewegen of moeite hebben met zien. Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. De ernst hiervan kan per kind erg verschillen.
Macrocefalie
Bij macrocefalie is het hoofd groter dan normaal. Vaak zijn ook de hersenen groter. Dat kan een trage ontwikkeling, autisme of epilepsie tot gevolg hebben. Maar er zijn ook mensen die hier verder geen last van hebben.
Microcefalie
Bij microcefalie zijn het hoofd en de hersenen kleiner dan normaal. Dit kan ontstaan doordat de hersencellen zich niet goed vermenigvuldigen.
De Hersenstichting heeft bij het opstellen van deze tekst dankbaar gebruik gemaakt van adviezen van:
- Dr. Renske Oegema, klinisch geneticus, UMC Utrecht