Delen

Neurofibromatose 1

Neurofibromatose (NF) is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen op zenuwen kunnen ontstaan. Deze goedaardige gezwellen worden neurofibromen genoemd. Er bestaan twee vormen van neurofibromatose, NF1 en NF2.

Synoniemen

NF1 wordt ook wel Ziekte van Von Recklinghausen genoemd.

Oorzaak

NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van een verandering (mutatie) op chromosoom 17. Niet altijd is deze verandering geërfd van een ouder; bij de helft van de patiënten is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan.

 

Door de mutatie kunnen er allerlei verschillende symptomen optreden, die hieronder besproken worden.

Symptomen

De meest in het oog springende symptomen zijn de neurofibromen. Dit zijn goedaardige gezwellen die uitgaan van het omhulsel van de zenuwen. Ze kunnen voorkomen over het hele lichaam en openbaren zich meestal vanaf het tiende levensjaar. Soms kan een neurofibroom ervoor zorgen dan een onderliggende zenuw in de verdrukking raakt, wat klachten als zenuwpijn of een verdoofd gevoel kan geven.

 

Verder hebben de meeste patiënten met NF1 cafe-au-laitvlekken. Dit zijn lichtbruine vlekken op de huid, die al vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn. Ze nemen vaak toe in aantal gedurende de eerste twee levensjaren. Naarmate de persoon ouder wordt, kunnen de vlekken groter worden.

 

Soms zit er onder een cafe-au-laitvlek een zwelling, deze cafe-au-laitvlekken worden plexiforme neurofibromen genoemd.

 

In de oksels en liezen kunnen kleine sproetjes voorkomen; dit wordt freckling genoemd.

 

Veel NF-1 patiënten hebben geelbruine bolletjes in hun ogen, op de iris (gekleurde gedeelte van het oog). Deze bolletjes worden ook wel Lisch noduli genoemd. De patiënt heeft in principe geen last van deze bolletjes en kan gewoon zien.

Diagnose

De diagnose wordt vaak gesteld op de kinderleeftijd. Het kind moet meerdere kenmerkende symptomen hebben voordat de diagnose gesteld kan worden. Bij een groot deel van de kinderen kan de mutatie op chromosoom 17 worden vastgesteld.

Gevolgen

Kinderen met NF1 hebben vaak een houterige motoriek en problemen met praten.

 

Een groot deel van de kinderen met neurofibromatose heeft in meer of minder mate gedragsproblemen, sociaal-emotionele problemen of leerproblemen.

 

Kinderen met NF1 hebben een licht verhoogde kans op het krijgen van epileptische aanvallen. Bij een klein deel van de kinderen is er kans op scheefgroei van botten, vooral in de onderarmen en onderbenen.

 

Mensen met NF1 hebben een verhoogde kans op het krijgen van sommige vormen van kanker. Zo worden bepaalde hersentumoren (astrocytomen) en leukemie vaker gezien bij mensen met NF1.

Behandeling

Neurofibromatose is nog niet te genezen. De behandeling is er vaak op gericht om de ontwikkeling van de kinderen zo goed mogelijk te laten verlopen, en eventuele complicaties zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

 

Een kind met NF1 is vaak onder behandeling van een Neurofibromatose-team, wat bestaat uit een combinatie van artsen uit verschillende disciplines, zoals een kinderarts, een kinderneuroloog, een dermatoloog, een oogarts en een geneticus. Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kan dit team worden uitgebreid met andere specialismen.

Cijfers

Neurofibromatose is een redelijk zeldzame aandoening. Ongeveer één op de 3.000 mensen wordt geboren met NF1. In Nederland zijn er ongeveer 5.000 patiënten met NF1. Het komt even vaak bij mannen en vrouwen voor.

 

Deze tekst is tot stand gekomen in samenwerking met www.kinderneurologie.eu.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo