Delen

Neurofibromatose 2

Neurofibromatose (NF) is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen op zenuwen kunnen ontstaan. Deze goedaardige gezwellen worden neurofibromen genoemd. Er bestaan twee vormen van neurofibromatose, NF1 en NF2.

Synoniemen

NF2 wordt ook wel Bilaterale Akoestische Neurofibromatose of Centrale Neurofibromatose genoemd.

Oorzaak

NF2 is erfelijk en wordt doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). NF2 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) op chromosoom 22. De meeste patiënten hebben deze verandering geërfd van hun vader of moeder. Soms is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan.

 

Door de mutatie wordt er te weinig van het eiwit schwannomine (ook wel merline genoemd) aangemaakt. Dit eiwit zorgt er normaal voor dat cellen stoppen met delen. Als er minder eiwit is blijven cellen delen, en kunnen er gezwellen ontstaan.

Symptomen

Doordat cellen blijven delen kunnen er op allerlei plaatsen gezwellen, of tumoren, ontstaan. De meestvoorkomende is een tumor rond de gehoorszenuw (ook wel Schwannoom genoemd). Een van de eerste klachten is vaak gehoorverlies. Ook kan een Schwannoom zorgen voor duizeligheid of balansproblemen.

 

Er kunnen ook tumoren in de hersenen, het ruggemerg of rondom de zenuwen ontstaan.

 

Net als bij NF1 kunnen bij patiënten met NF2 ook cafe-au-laitvlekken voorkomen. Dit zijn lichtbruine vlekken op de huid, die al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Patiënten met NF-2 hebben wel minder vlekken en ook vaak lichtere vlekken. Naarmate de persoon ouder wordt, kunnen de vlekken groter worden.

Diagnose

De diagnose wordt vaak gesteld rond het twintigste levensjaar. Meerdere kenmerkende symptomen moeten voorkomen voordat de diagnose gesteld kan worden. Bij een groot deel van de mensen kan de mutatie op chromosoom 22 worden vastgesteld.

Gevolgen

Een deel van de patiënten met neurofibromatose heeft milde leer- en gedragsproblemen.

Als gevolg van tumoren kunnen andere klachten ontstaan, zoals slechthorendheid, duizeligheid, balansproblemen of een scheef gelaat; dit is afhankelijk van de plaats waar de tumor zit.

Behandeling

Neurofibromatose is nog niet te genezen. De behandeling is er vaak op gericht om de ontwikkeling van de kinderen zo goed mogelijk te laten verlopen, en eventuele complicaties zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Iemand met NF is vaak onder behandeling van een Neurofibromatose-team, wat bestaat uit een combinatie van artsen uit verschillende disciplines, zoals een neuroloog, een dermatoloog, een oogarts en een geneticus. Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kan dit team worden uitgebreid met andere specialismen.

Cijfers

NF2 is veel zeldzamer dan NF1. Ongeveer één op de 30 á 40.000 mensen heeft NF2. Het komt even vaak bij mannen en vrouwen voor. In Nederland zijn er ongeveer 400 patiënten met NF1.

 

Deze tekst is tot stand gekomen in samenwerking met www.kinderneurologie.eu.

Aanmelden nieuwsbrief

Schrijf u in voor onze digitale nieuwsbrief en blijf op de hoogte van ons laatste nieuws.

Aanmelden Stel uw vraag online
Dit is contactinfo